Proč musí být cena za život některých dětí tak vysoká? Na tuto otázku se jistě ptají (nejen) rodiče čtyřletého Williama Johnatana Moora. Chlapec se narodil české matce Veronice Paloučkové, která žije se svým partnerem v Irsku. Williamovi byla bohužel diagnostikována svalová dystrofie Duchenne. Jedná se o genovou poruchu, jež vede nejprve ke svalové slabosti a později i k úmrtí dítěte. Jediná nadějná léčba je dostupná v USA. Stojí však desítky milionů korun; podobně jako u Martínka Zatloukala, jemuž Češi přispěli na stomilionovou léčbu.
Život rodiny malého Williama Johnatana Moora se kompletně zastavil dne 4. října roku 2024. Bylo to jen pár týdnů poté, co chlapec oslavil své čtvrté narozeniny. Babička chlapce Šárka Paloučková podle svých slov už dlouho uporozňovala na to, že William má špatnou rovnováhu a neustále zakopává. Nikdo však jejímu úsudku zprvu nepřisuzoval žádnou váhu.
Na čtyřleté prohlídce však pediatr odhalil, že chlapec trpí fatálním onemocněním s názvem Duchenne muscular dystrophy (DMD) neboli svalovou dystrofii Duchenne (viz níže). V Evropské unii neexistuje lékař, který by mu dokázal pomoci. V americkém Bostonu však ano. Williama je dokonce ochoten začít okamžitě léčit a průběh jeho onemocnění plně zastavit jedinou dávkou léku. Má to ale háček. Léčba stojí 80 milionů korun, které rodina nemá.
Rodiče se zhroutili, babička bojuje dál
„Pomozte nám zachránit život mého vnoučka Williama.“ Tak zní první zoufalá slova babičky čtyřletého chlapce s českými kořeny ve sbírce, kterou pro něj založila na dobročinné platformě Donio.
William se přitom narodil jako na první pohled zdravé miminko. Jak ale rostl, začala si jeho babička všímat toho, že chlapec neběhá tolik, co ostatní děti, že nikdy nikam nevylezl, že neustále zakopává a padá bez zjevné příčiny. Problémy mu dělala i sebemenší překážka.
„Také chodil často po špičkách, a to už od prvních krůčků. Doktoři si mysleli, že to je důvod jeho častých pádů. Také nám bylo naznačeno, že může jít i o známku autismu. Proto všichni čekali,“ popisuje babička tehdejší situaci.
V celé Evropě neexistuje lék
Jak už bylo výše uvedeno, pravý důvod Williamových potíží byl zjištěn až na čtyřleté prohlídce. Tehdy lékař díky krevním testům odhalil vrozenou genetickou vadu DMD genu v X chromosomu neboli svalovou dystrofii Duchenne.
„Bohužel je to stav, který Williamovi bez léčby výrazně zkrátí život. I když přesně nevíme, jak bude nemoc postupovat, většina chlapců se dožívá pouhých dvaceti až pětadvaceti let. Bylo nám navíc řečeno, že je to agresivní forma svalové dystrofie, kterou zatím v Evropě neumí léčit,“ pokračuje Šárka Paloučková.
V celé Evropské unii tak neexistuje stát, který by tuto genovou poruchu uměl nejen úplně vyléčit, ale ani pozastavit její fatální průběh.
Jediná možnost pro malého Willíka
Rodiče čtyřletého chlapce i jeho babička strávili mnoho bezesných a proplakaných nocí. Nevzdávali se však naděje, že někde najdou jakýkoliv způsob, který by chlapci pomohl. A opravdu dostupnou léčbu našli. Narazili však na zásadní problém. Klinika si totiž za tuto léčbu účtuje desítky milionů korun.
„Zatím jediná možnost, jak zachránit Williama, je genová terapie Elevidysem v Bostonské dětské nemocnici v USA,“ pokračuje s nadějí Williamova babička, která žije již 20 let v Irsku.
Podle Bostonské dětské nemocnice, ve které má být William hospitalizován, je Elevidys jednorázovou genovou terapií pro léčbu Duchennovy svalové dystrofie. „Lék je navržen tak, aby posiloval svaly dodáním zkrácené verze dystrofinového genu, známého jako mikro-dystrofin. Aplikací léku se nahrazuje chybějící či poškozený gen, který je příčinou onemocnění. Jakmile se dostane do krevního řečiště, dostane se do svalových buněk, kde započne jeho produkce,“ vysvětluje nemocnice.
Šárka Paloučková vnoučka okamžitě zaregistrovala. Poslala veškeré nálezy, které měli s rodinou k dispozici, aby zjistili, zda je vůbec vhodným kandidátem.
„Za pár hodin přišlo, že William genovou terapii podstoupit může. Cena je však astronomická. Jelikož je to ale jediná šance, jak mému vnoučkovi zachránit život, rozhodla jsem se udělat vše, co je v mých silách, abychom tyto ohromné peníze pro Williama vybrali,“ nepřestává Williamova babička věřit, že její vnouček bude moci podstoupit léčbu, která dokáže průběh jeho nemoci zastavit.
V tuto chvíli se jí však potřebné peníze vybrat nedaří. A to ani přesto, že rodina již zalarmovala irská média a objevila se s chlapcem v místních novinách i rádiu. Šárka Paloučková však doufá, že Češi jsou jiní a malého nevinného chlapce s českými kořeny se jim zželí.
Pokud by se podařilo částku vybrat, peníze budou použity na zmíněnou genovou terapii v Bostonské dětské nemocnici v USA, která spočívá v jediné aplikaci potřebného léku. Samotný zákrok trvá dle výpovědi babičky hodinu a půl. Následně však musí být chlapec dva měsíce na klinice na pozorování.
Celková částka, která pokryje aplikaci léku i pobyt v nemocnici, byla stanovena na 80 milionů korun.
Pokud se celá čáska nevybere, rodina použije vybrané peníze na jakékoliv náklady související se zdravotní péčí o chlapce. V případě jeho úmrtí převede zbylé peníze na jiného pacienta, který se léčí (nebo v budoucnu bude léčit) se stejným onemocněním.
Do sbírky pro Williama lze přispět jakoukoliv částkou ZDE: https://donio.cz/duchenne-muscular-dystrophy-treatment-v-zahranici. Život malého chlapce může přímo ovlivnit každý z nás.
Duchennova svalová dystrofie
Jedná se o vrozenou genetickou vadu, jež postihuje pouze chlapce. Jak vysvětluje Asociace muskulárních dystrofiků v ČR, nemoc je charakteristická ochabováním a ztrátou aktivní svalové hmoty.
„Duchennova svalová dystrofie se projevuje během prvních let života nemocného. Zrádná je především tím, že zpočátku je dítě zdravé a příznaky nastupují velmi plíživě. Jedná se o nejčastější onemocnění z kategorií dystrofií. Uvádí se, že na 3500 narozených chlapců připadá jeden nemocný,“ popisuje onemocnění asociace.
Příčinou onemocnění je mutace genu, díky kterému za normálních okolností vzniká dystrofin. Ten je nezbytný pro správné fungování svalových buněk. V důsledku ochabování svalstva končí chlapci ve školních letech na invalidním vozíku. Později umírají z důvodu selhání srdce.
Kateřina Němcová
Deník.cz
Přidejte odpověď