Kubovi chybí část mozku. A to celkem podstatná. I kvůli tomu lékaři rodičům po jeho narození řekli, že se nedožije více než jednoho roku života. Jemu je ale dnes třináct, a i přes četná omezení, jež mu nemoc přináší, ušel už velký kus cesty. Velmi vzácnou diagnózu s názvem TUBB3 E410K má Jakub Guryča pravděpodobně jako jediný v Evropě. Shánět finance na jeho léčbu pomáhá celá rodina. Od lidí vybírají různé druhy surovin, které by jinak skončily v odpadu, a získávají za ně peníze.
Třináctiletý Jakub Guryča bydlí se svou rodinou v Rožnově pod Radhoštěm, kde navštěvuje šestý ročník speciální školy. Po narození mu byl diagnostikován vzácný Toriello-Carey syndrom (později se ukázalo, že diagnóza nebyla přesná, viz níže, pozn. redakce), který způsobuje kromě obličejových anomálií a hypotonie i růstovou a psychomotorickou retardaci. Chlapec navíc nemá část mozku, která spojuje levou a pravou hemisféru.
Lékaři po Jakubově narození jeho rodičům řekli, že se nedožije více než jednoho roku života. Dnes je mu třináct let. Ale kvůli své nemoci má od narození problémy s termoregulací, skrytý rozštěp patra, anomálii hrtanu, chybí mu mimika, má problémy s jídlem a pitím, je hypotonický a růstově ani psychomotoricky nikdy nebude jako jiné děti. Nemá čich, chuť, potřebu spánku, špatně dýchá, a to především v noci, je alergik a podle maminky Ester Guryčové si téměř denně stěžuje na bolesti celého těla.
Na pravé oko Jakub vůbec nevidí a víčko u levého oka si musí nadzvedávat, aby získal větší zorné pole. Operace však podle maminky není možná, jelikož hrozí, že by Jakub oslepl.
„Kuba také vůbec nemrká. Musíme dbát na zvýšenou hygienu rukou i očí. Každé dvě hodiny mu musím kapat kapky. Zdravé oko mu po usnutí zavírám, aby si ho nepoškodil například o polštář,“ říká dále o zdravotním stavu svého chlapce maminka Ester.
Ještě vzácnější syndrom
Výčet Kubových problémů by vydal na dlouhý seznam. V roce 2019 rodiče navíc zjistili, že původní diagnóza byla mylná, a že jejich syn trpí ještě mnohem vážnějším a vzácnějším syndromem, než se původně myslelo. Podle všeho je jediným v celé Evropě.
„V rámci nového genetického vyšetření lékaři využili nových metod. Bohužel výsledky ukázaly nepříjemnou zprávu. Nová metoda přinesla novou diagnózu, a to ještě vzácnější syndrom TUBB3 E410K. První zmínky o tomto syndromu jsou z roku 2013 a jiné pojmenování pro něj zatím neexistuje,“ pokračuje maminka Ester.
Sama zjistila, že stejným syndromem trpí dva chlapci v Kalifornii. Také našla čtyři děvčata, z nichž jedno žije v Jižní Koreji. Snaží se shromažďovat i další informace, kterých ovšem zatím není mnoho.
O onemocnění hovoří i studie z roku 2020 s názvem Syndrom TUBB3 E410K: Kauzuistika a přehled klinického spektra mutací TUBB3. „Gen TUBB3 E410K je zodpovědný za vzácnou poruchu klinicky charakterizovanou intelektuálním postižením, širokou škálou neurologických abnormalit, psychomotorickým zpožděním či problémy s očima,“ uvádí studie.
Bez dohledu být nemůže
I přes četné komplikace je Kuba kluk plný energie. Rodiče se mu snaží vymýšlet neustále nějakou činnost, která by ho zaměstnala.
„Miluje hudbu, ježdění na kole, hraní na počítači, fascinují ho reproduktory a obecně technické věci. Ve škole ho nejvíce baví angličtina a výpočetní technika,“ mluví o zájmech chlapce maminka. O samotě ho však rodiče nechat nemohou. Mohl by si ublížit.
Jakub kvůli svému onemocnění pravidelně dochází ke čtrnácti specialistům na canisterapii, hippoterapii, chodí plavat, na kondiční cvičení, logopedii, míčkování, fyzioterapii, stimulaci zraku a další terapie včetně delfinoterapie, která mu velice pomáhá. Navíc má příznivce, kteří se starají, aby měl nějaké dobroty pro svůj mlsný jazýček.
I přesto, že oba rodiče pracují a v péči o Kubu se střídají, jejich výdělky potřebné terapie, asistenci a léky nepokryjí. Proto se snaží získávat peníze, kde mohou.
Peníze za vyhozené plechovky
Kromě klasické charity se však snaží přiložit ruku k dílu a získávat peníze i vlastním přičiněním. „Rodiče se musí zapojit, ne pouze natahovat ruku a prosit o peníze,“ je přesvědčená Jakubova maminka.
Rozhodli se proto vybírat od lidí materiál, který by jinak skončil v popelnici. V současné chvíli sbírají hliník v podobě plechovek, alobalů, víček od jogurtů či vyhořelých čajových svíček, nefunkční elektroniku či zátky od piva. Ve výkupu druhotných surovin pak za materiál získávají peníze.
„V našem okolí máme několik sběrných míst, které uvádíme i na našich webových stránkách Pomoc pro Kubu. Lidé nám na tato místa nosí materiál, který pak sváží především dědeček. Plechovky následně sešlapáváme a odvážíme do sběrného dvora. V tomto nám hodně pomáhají děda Stanik s babičkou Věrkou,“ popisuje postup zpracovávání odpadu maminka.
Měsíčně takto získají průměrně kolem 800 korun. Získané peníze pak přeposílají rovnou na Kubův účet pod záštitou Charity Valašské Meziříčí. Přispět na něj lze však i přímo, a to jakoukoliv částkou. Z peněz, které rodina vydělá a získá sběrem odpadu, všechny potřebné terapie nepokryje.
Číslo účtu veřejné sbírky pro Kubu: 3928413359/0800.
Případný dárce si může zažádat o odpočet daně.
Z rozhovoru mezi Kubou a maminkou zhruba před dvěma roky:
Kuba: „Mami, proč ta holčička ječí?“
Maminka Ester: „Těm lidem se říká, že jsou postižení nebo hendikepovaní. Někdo nemá třeba ruku, nohu, nebo je na vozíku.“
Kuba: „Ale ona má ruku i nohu.“
Maminka Ester: „Ale má v hlavě jinak poskládané drátky.“
Kuba: „Aha. Mami a já jsem taky postižený?“
Maminka Ester: „Ano, jsi. Zvedáš si oko, máš jiné zuby…“
Kuba: „A miluješ mě, když jsem postižený?“
Maminka Ester: „Miluji tě moc.“
Kuba: „Dobře. Jdu si jezdit s vláčkem.“
Kateřina Němcová
Deník.cz
Přidejte odpověď