Téměř čtyřletý Teodor žije jen se svou maminkou v Praze. Od malička trpí pomalým vývojem imunity, trápily ho mokvající ekzémy, je multialergik, nemluví a má epileptické záchvaty. Na první pohled by chlapci nikdo vážné onemocnění nepřisuzoval. Pravdou ale je, že je na úrovni ročního miminka, a to kvůli mutaci v genu SYNGAP1. Vzácné onemocnění, které postihuje vývoj mozku, má v České republice jen 5 dětí.
S imunitou na tom nebyl Teodorek nikdy dobře. Pomalý vývoj obranyschopnosti jeho těla mu již v útlém věku společně se zlatým stafylokokem způsobil těžké mokvající ekzémy. Jak říká jeho maminka Romana Bartoňková, bylo to zatím asi nejtěžší období v jejich společném životě. Celé dny se jen škrábal.
Téměř od půl roku života proto musel spát chlapec s přivázanýma ručičkama k postýlce. Někdy se ale ze svázání vymanil a obličej si rozškrábal do krve. V té době ještě nikdo nevěděl, že dostal do vínku vzácné genetické onemocnění SYNGAP1. Díky němu je dnes na úrovni ročního miminka, má epileptické záchvaty, nemluví a není jisté, zda někdy mluvit bude.
„Nikdy mě nenapadlo, že od něj v životě neuslyším slovo máma. Teo mi ani nedokáže říct, co ho trápí nebo bolí. Jen křičí. Někdy je to opravdu těžké,“ říká v úvodu sbírky na Donio s názvem Kvalitnější život pro Teodorka Teova maminka Romana Bartoňková. Na podporu zdravotního stavu svého syna se snaží vybrat 800 tisíc korun. Lidé zatím přispěli částkou blížící se ke 160 tisícům.
Zkusili lék na ekzém a přišla epilepsie
Mokvajícím ekzémem začal Teo trpět v pěti měsících života a bojoval s ním asi rok a půl. Jak maminka sama podotýká, vyzkoušeli toho opravdu hodně, ale nic nezabíralo a stav chlapce se spíš zhoršoval.
„Teo byl do šesti měsíců kojený, já jsem držela eliminační dietu a nejedla téměř nic, abychom zjistili, co ekzém způsobuje. Projevy se však stále stupňovaly. Přešli jsme proto na speciální umělé mléko, ale to Teovi vadilo. Zkusili jsme i tradiční čínskou medicínu, homeopatika, léčitele, netoxické mazání, kortikoidy, ale kvůli propustnému střevu a velmi nízké imunitě se stav spíš zhoršoval,“ říká maminka o postupu, který s pomocí lékařů volila
Zmiňuje také, že stav imunity i ekzému se výrazně zhoršil i po prodělání bezpříznakového covidu.
Jako poslední možnost pak zkusila předepsaný lék cyklosporin, který Teovi sice pomohl dostat ekzém pod kontrolu, ale s největší pravděpodobností mu způsobil epileptické záchvaty. Těmi trpí dodnes.
„Teovi se epilepsie spustila nejspíš po léku cyklosporin (lék potlačující imunitu, pozn. red.). Ten jsme mu podávali v době, kdy na tom byl s ekzémem nejhůř. Jeho nervový systém byl ale tenkrát již narušený, což v té době bohužel nikdo nevěděl. Po třech týdnech od prvního podání léku začal Teo padat na obličej. Na nejtěžší ekzém mu lék pomohl, ale s těžkými následky. Kdybych to tušila, rozhodla bych se jinak. Čas ale nevrátím,“ říká Teova maminka, která na syna zůstala sama.
O nemoci Syngap1 se v ČR moc neví
Po prvním záchvatu následovalo 7 týdnů v motolské nemocnici, kdy lékaři prováděli Teovi různá vyšetření včetně genetiky. Na výsledky si však maminka musela počkat rok a sedm měsíců. Mezitím bral ale Teo bohužel další léky, pro které je onemocnění Syngap1 kontraindikací.
„Teo měl z nemocnice nastavená antiepileptika Frisum, ve kterých je účinnou látkou benzodiazepin. Tento lék však není pro jeho onemocnění vůbec vhodný. Přes rok byl díky němu hodně utlumený, a tak trochu mimo. Od té doby, co lék vysadil, je mnohem vnímavější a čilejší,“ říká Teova maminka.
Lékaře ovšem neviní za špatné rozhodnutí. Chápe, že je onemocnění jejího syna natolik vzácné, že je těžké ho vůbec odhalit.
„Vzhledem k tomu, že u nás žije dle mých informací pouze 5 osob s tímto onemocněním včetně Teodorka, nikdo vám ani přesně neřekne, jak se bude jeho stav dále vyvíjet. Ani jaká zlepšení lze očekávat,“ pokračuje Teova maminka.
Ekzém stabilizovala až strava
Jak se později zjistilo, ekzém pomohla dostat pod kontrolu hlavně úprava jídelníčku. První dva roky mohl jíst Teo jen pět potravinových druhů. Vůbec nemůže mléčné výrobky, vejce, ořechy, sóju, hovězí a kuřecí maso, ani lepek. Vadí mu ale i některé výpary z potravin či různé druhy kvetoucích stromů. Ekzém na obličeji se pak ihned zase objeví, špatně se mu dýchá a vše ho svědí. Jednou kvůli výparům ze sýra museli volat dokonce záchrannou službu, jelikož se začal Teo dusit.
„S ekzémem nám nejvíce pomohla výživová poradkyně, která se u syna zaměřila na zahojení střeva pomocí autoimunitního protokolu (úprava stravy takovým způsobem, aby regulovala imunitní systém a přestala napadat vlastní tkáně, pozn. red.) a kvalitních správně zvolených doplňků. Sama bych to nikdy nezvládla. Ekzém je jedna velká alchymie a návodů na uzdravení je tolik, že se v tom laik spíš ztratí,“ říká maminka, která i dnes může svému synovi nabídnout jen velmi omezený jídelníček.
Díky němu má však Teo ekzém již relativně stabilizovaný. Samozřejmě však prý záleží na ročním období a přijímané stravě.
„Nyní Tea trápí především multialergie. Má velmi omezený jídelníček. Musíme být velmi opatrní i my, co jsme s ním v kontaktu. Nemůže dostat ani pusu „od mléka“, to mu pak hrozí anafylaktický šok a selhání organismu. Po mléčných výrobcích, ořechách i vajíčkách si musím vždy umýt ústa. Už jsme si na to ale všichni zvykli,“ popisuje nebezpečí běžného kontaktu se svým synem Romana Bartoňková.
Dále však Teo bojuje s epilepsií, na kterou zkouší nové léky, ale i s tím, že se není schopen verbálně vyjadřovat.
Terapie malého Tea posouvají kupředu
Teo také kvůli onemocnění neudrží téměř nic v rukách, je hypotonický (má oslabené svalstvo, pozn. red.), nedokáže chodit, ani se bez opory postavit, nemluví, nekouše pevnou stravu a není schopen téměř nic zvládat sám.
„Zda bude Teodorek někdy mluvit, nedokážu říct. Vím, že některé děti s diagnózou Syngap1 řeknou i pár slov. Každé dítě to má ale jinak. Důležité je, že dělá Teo díky terapiím pokroky. Onemocnění, které má, navíc není degenerativní. To znamená, že nedochází ke ztrátě dovedností, které si osvojí. Co se naučí, si může zapamatovat. Jde to ale pomalu,“ konstatuje maminka.
Jelikož je však na syna sama a stala se pečující osobou, je prakticky bez příjmů. Rozhodla se proto poprosit o pomoc pro Teodorka prostřednictvím sbírky na Donio. Vybrané peníze použije na uhrazení rehabilitací, terapií, rehabilitačních pomůcek, logopedických pomůcek, inhalátoru a dalších pomůcek, které nehradí zdravotní pojišťovna.
Maminka ale usiluje i o to, aby se o této, ale i jiných genetických nemocech více mluvilo. Někdy totiž dle jejích slov není zdravotní problém na první pohled patrný a reakce okolí bývá velmi nevhodná a bolestivá.
„Lidé si často myslí, že je dítě rozmazlené a matka nezvládá výchovu. Teodorek například křičí, což je ale jeho vyjadřovací projev místo mluvení. Křičí ale především radostí,“ říká maminka, které se bohužel ne jednou stalo, že Teodorka někdo okřikl, nebo se na ni otráveně podíval.
„Pojďme k sobě, a především k dětem, být ohleduplnější a vnímavější. Nikdy nevíte, proč to dané dítě dělá. Nesuďte. Třeba je také tak vážně nemocné jako Teo,“ prosí v závěru Teodorkova maminka Romana Bartoňková.
SYNGAP1
Vzácná genetická porucha způsobená mutací genu SYNGAP1 postihuje vývoj mozku. „Tento gen hraje důležitou roli v komunikaci neuronů. Bez jeho správného fungování je efektivita vzájemné komunikace ztížena a dochází k mnoha neurologickým problémům. Patří mezi ně hypotonie, mentální postižení, opoždění vývoje, epilepsie, porucha smyslového zpracování, opožděný vývoj hrubé i jemné motoriky, porucha řeči, chování i autistického spektra,“ vysvětluje zahraniční výzkumný fond SynGAP. Podle něj je ve světě onemocnění diagnostikováno u 1 454 pacientů.
Kateřina Němcová
Olomoucký deník
Přidejte odpověď