Opal Sandy se narodila neslyšící kvůli auditorní neuropatii, což je onemocnění, které přerušuje nervové impulzy putující z vnitřního ucha do sluchového centra v mozku a je způsobeno vadným genem. Jedná se o senzorickou poruchu sluchu, kdy je postižen sluchový nerv.
Po infuzi obsahující funkční kopii genu však nyní osmnáctiměsíční Opal slyší téměř dokonale. Její rodiče byli ohromeni, když zjistili, že po zákroku poprvé slyší. „Nemohla jsem tomu uvěřit. Bylo to úžasné,“ řekla Opalina matka Jo.
Batole tak získalo sluch poté, co se jako první člověk na světě zúčastnilo průkopnické studie genové terapie, která podle lékařů znamená novou éru v léčbě vrozené hluchoty.
Opal Sandy byla ošetřena krátce před svými prvními narozeninami – a po šesti měsících slyší zvuky jemné jako šepot a začíná mluvit a říká slova jako „mami“, „Dada“ a „uh-oh“.
Terapie podaná jako infuze do ucha nahrazuje vadnou DNA způsobující její typ dědičné hluchoty.
Opal je součástí náboru pacientů ve Spojeném království, USA a Španělsku do studie nové léčby.
Lékaři v jiných zemích, včetně Číny, také zkoumají velmi podobné způsoby léčby mutace genu Otof, kterou má Opal.
Její rodiče, Jo a James, z Oxfordshire, říkají, že výsledky byly ohromující – ale umožnit Opal, aby jako první testovala tuto léčbu, kterou vyrobil Regeneron, bylo extrémně těžké.
„Bylo to opravdu hrozně těžké, ale nakonec jsme dostali tuto jedinečnou příležitost,“ řekla Jo v exkluzivním televizním rozhovoru pro BBC Breakfast News.
Její sestra Nora, pětiletá, má stejný typ hluchoty a dobře zvládá nošení elektrického kochleárního implantátu.
Oproti tomu nová terapie využívá upravený, neškodný virus k vpravení pracovní kopie genu Otof do příslušných buněk.
U Opal se nová terapie uskutečnila v celkové anestezii u pravého ucha a do levého ucha jí byl vložen kochleární implantát stejně jako u její starší sestry.
Jen o několik týdnů později slyšela v pravém uchu hlasité zvuky, jako je tleskání.
A po šesti měsících její lékaři v Addenbrooke’s Hospital v Cambridge potvrdili, že ucho má téměř normální sluch pro jemné zvuky – dokonce i velmi tichý šepot.
„Je úžasné vidět, jak reaguje na zvuk,“ řekl BBC News ušní chirurg profesor Manohar Bance, vedoucí studie nové experimentální léčby.
Odborníci doufají, že terapie by mohla fungovat i u jiných typů těžké ztráty sluchu. Více než polovina případů ztráty sluchu u dětí má genetickou příčinu. Prof Bance doufá, že studie může vést k použití genové terapie pro běžnější typy ztráty sluchu.
„V co doufám, je, že můžeme začít používat genovou terapii u malých dětí… kde skutečně obnovíme sluch a nebudou muset mít kochleární implantáty a další technologie, které se musí vyměňovat,“ řekl.
Ztráta sluchu způsobená variací v genu Otof není běžně detekována. Ale genetické testování pro rizikové rodiny je v GB dostupné.
Profesor Bance řekl: „Čím mladšímu dítěti dokážeme obnovit sluch, tím lépe, protože mozek začne vypínat svou plasticitu [přizpůsobivost] přibližně ve věku tří let.“
Zkušenosti Opal, spolu s dalšími vědeckými údaji ze studie, jsou prezentovány v Americké společnosti pro genovou a buněčnou terapii v Baltimoru v USA. Martin McLean z National Deaf Children’s Society řekl, že je třeba uvítat více možností. „Se správnou podporou od začátku po narození dítěte by hluchota nikdy neměla být překážkou pro jeho životní štěstí a seberealizaci,“ řekl
Přidejte odpověď