V rodině Michaely Pipotové se radost ze zdravého miminka proměnila v boj s neznámou genetickou mutací. Dcera Johanka se narodila s vzácným postižením, které zasáhlo její celkový vývoj a způsobilo řadu komplikací. Příběh rodiny odhaluje nejen jejich každodenní výzvy, ale i nedostatečnou podporu systému a nejistotu, která s takovou diagnózou přichází.
Být první je většinou fajn, ale existují i taková prvenství, o které člověk skutečně nestojí. Vyprávět by o tom mohla hodiny Michaela Pipotová z Lomu u Tachova, které se narodila dcerka Johanka, jež jako jediná v České republice přišla na svět se vzácným genetickým postižením, mutací genu COL4A1. Tříletá holčička trpí centrální hypotonií, sama neudrží ani hlavičku, sedět zvládá pouze pomocí speciální sedačky, nemá sací reflex, maminka ji krmí sondou přímo do bříška, má zúžený oční nerv, nikdo neví, jestli děvčátko vidí. Rodina se neobejde bez auta, čím dál náročnější je pro ni bydlení v patře bytového domu, a tak věří, že její žádosti o bezbariérový byt bude v dohledné době vyhověno.
Třetí těhotenství maminky dvou zdravých dětí Michaely Pipotové probíhalo naprosto bezproblémově až do 27. týdnu těhotenství. Objednala se na další screening a těšila se na obrázek svého nenarozeného miminka. Společně s obrázkem přišel šok v podobě informace, že miminko má zvětšené komory na mozku, což by mohlo znamenat krvácení do mozku. Lékaři pak odeslali Michaelu na genetické vyšetření do Plzně, kde podstoupila odběr plodové vody. Všechny výsledky však byly dle lékařů v pořádku. „Gynekoložka mi tehdy řekla, že to nebude nic vážného, že zná případ, kdy dívenka, které tohle také v prenatální době objevili, je dneska premiantka ve třídě,“ vypráví Michaela držíce v náručí Johanku tak, aby měla podepřenou hlavičku, kterou dívenka sama neudrží. S láskou jí říká „moje hadrová panenka“. Těhotná žena pak absolvovala řadu dalších vyšetření, podstoupila i magnetickou rezonanci v Praze v motolské nemocnici a lékaři ji stále ujišťovali, že není třeba se zbytečně obávat. „Nikdo z nich nepochyboval, že by se Johanka nenarodila zdravá,“ vzpomíná Michaela. Na jejich otázku, zda-li by si dítě s partnerem nechali, pokud by mělo být postižené, odpověděli svorně oba, že ne. Johanka se narodila jako krásné miminko v 38. týdnu těhotenství císařským řezem a zdálo se, že je skutečně vše v pořádku.
„Byla jsem šťastná a nebyla připravená na to, co přijde,“ líčí Johančina maminka. Jedním dechem však dodává, že ať se následně stalo cokoliv, je šťastná, že svoji malou dcerku má a nikdy by již za nic nevyměnila. „Johančin osud mi otevřel oči. Žila jsem v úplně jiné dimenzi, ale díky dcerce jsem změnila svůj postoj k životu,“ říká s úsměvem na rtu Michaela.
Zlom přišel kolem třetího měsíce, kdy se u holčičky začalo objevovat rychlé mrkání. A pak už to byla v prvním roce malé bojovnice doslova jízda na horské dráze. Johanka mívala časté epileptické záchvaty. „Dodnes na epilepsii bere čtyřkombinaci léků, což je skutečně hodně,“ popisuje Michaela. Po jednom ze záchvatů musela být dokonce uvedena do umělého spánku. „V tom strávila měsíc, ale naštěstí se ji podařilo probudit. K tomu se projevily problémy s příjmem potravy,“ vzpomíná dále mladá žena. Baculaté miminko začalo rychle hubnout. Johance proto lékaři zavedli sondu do bříška (PEG – perkutánní endoskopická gastrostomie), kterou má dodnes a maminka ji přes ni krmí. „Ztratila sací reflex, neumí správně kousat ani polykat, nezvládá ani pít. Snažím se ji ale krmit kašičkami, jogurty a přesnídávkami, taky jí občas dopřeju zmrzlinu nebo čokoládu. Jen ať si taky užije nějakou dobrůtku,“ hladí dcerku po vláscích. Aby toho nebylo málo, holčičce musel být zaveden tzv. V-P shunt, zařízení odvádějící mok z mozkových komor přes jednocestný ventil do dutiny břišní pod kůží.
Lékaři také zjistili ztenčení očního nervu a optické chiasma. „Při poslední návštěvě nemocnice v Motole lékaři rozhodli, že Johance předepíší brýle. Má devět dioptrií, ale jestli malá skutečně něco vidí, nedokážou říct. Její mozek je díky prenatálnímu krvácení vážně poškozený a nikdo neví, jestli si dokáže přehrát obraz nebo ne,“ vysvětluje Michaela. Zároveň ale říká, že malá reaguje na světla, což se ukázalo při pobytu v lázních v Teplicích. Dcerka prý absolvovala světelnou terapii a muzikoterapii, na kterou reagovala velmi dobře. „A já jsem se tam setkala se spoustou dalších maminek, které bojují podobně jako já. Což mi moc pomohlo, jsme pořád v kontaktu a těšíme se, až se zase někdy v lázních sejdeme,“ vypráví Johančina maminka.
Maminka s dcerkou absolvovaly řadu vyšetření, ale ani lékaři dlouho neuměli přesně říct, co se s holčičkou děje. „Až před dvěma lety mi v Motole oznámili výsledky konzilia s tím, že malá se narodila se vzácnou nově vzniklou mutací genu COL4A 1. A lékařka mě odkázala na webové stránky, které byly v angličtině s tím, že oni sami o tom taky zatím moc neví,“ krčí rameny Michaela. Ta je v současné době zaregistrována v asociaci s touto genovou poruchou. Zjistila tak, že ač je v naší republice Johanka jediná, ve světě je takových případů více a postupně si o genu zjišťuje nové a nové informace. „Já věřím, že ti Italové, kteří se tím docela intenzivně zabývají, nakonec něco vymyslí a Johanka se alespoň částečně uzdraví,“ neskrývá naději.
Přestože Michaele s péčí o dcerku v rámci svých možností pomáhá jak přítel, tak její maminka a její starší dcera, cvičení, ježdění po lékařích, krmení, dávkování léků, přebalování a polohování je především na ní. „Je to náročné, ale horší pro mě byly na začátku reakce lidí. Poznala jsem ale díky tomu skutečné přátele a taky lidskou zášť a zlobu, což mi drtilo snad více než to, že je malá postižená. Dneska už to neřeším, mluvím o všem otevřeně,“ přiznává žena. Její odhodlání bojovat za každý Johančin pokrok a za každý pohodový den, kdy dcerka nezvrací, nepláče a nemá křeče, je obdivuhodné. Pro Johanku má prozatím zapůjčenou speciální sedačku, v níž může holčička sedět. Chystá se do Plzně vyzvednout nedávno vyrobené speciální ortézky, díky nimž bude moci dcerka stát ve vertikalizačním stojanu. Ten napomáhá mimo jiné také správnému trávení.
„Co si sama nezjistím ohledně toho, nač máme nárok, to nevím,“ říká na adresu státu a pojišťoven. Často tak zjistí, že je více věcí, na které nárok nemají, než mají, a to i přes velké Johančino postižení. S financováním léčby, rehabilitací, nejrůznějších pomůcek tak pomáhá kromě přítele a Michaeliny maminky také Nadace Dobrý anděl, dalším zdrojem příjmů jsou sociální dávky a Michaelin invalidní důchod. Žena má totiž sama už několik let vleklé zdravotní dýchací potíže. Náklady na péči o malou Johanku jsou však obrovské.
V současné době rodinu trápí čím dál častěji porouchané auto. „Máme ho zapůjčené od mojí mamky, ale prostě už postupně odchází a bez auta bychom byly úplně vyřízené. Takže musíme pořídit jiné. Bohužel, sociální dávka, na kterou máme nárok, nám na nové, anebo alespoň na starší, ale v dobrém stavu, jednoduše nestačí,“ nerozpakuje se jít s pravdou ven Michaela.
Přenášet dcerku po schodech, i když se jedná jen o jedno patro, je pro Michaelu čím dál náročnější. Proto si rodina zažádala v Tachově o bezbariérový byt v domě s výtahem. Jak dlouho může trvat jeho přidělení žena bohužel netuší, tiše jen doufá, že úřady její žádost vyřídí brzo.
Pro rodinu je vypsána sbírka na portále Donio: https://www.donio.cz/pomoc-pro-johanku. Přispět tak může každý, komu není osud malé Johanky lhostejný. Pokud nějaké korunky ze sbírky zbydou, využije je maminka ke koupi vlastní speciální sedačky a další zdravotní pomůcky a rehabilitace, které zdravotní pojišťovna neproplácí.
Monika Šavlová
Karlovarský deník
Přidejte odpověď