Atypický Rettův syndrom zjistili lékaři dvouletému Matyasovi z Brankovic na Vyškovsku. Kvůli nevyléčitelnému genetickému onemocnění je na úrovni dvouměsíčního dítěte. Zájemci mají letos příležitost k podpoře jeho rodiny, přispějí prostřednictvím sbírky na webu donio.cz.
K devatenáctému březnu dosáhl výtěžek sbírky už na necelých čtyři sta tisíc korun, rodina přitom potřebuje dva miliony. Příležitost k zapojení mají dárci na webu ještě přes dvě stě následujících dní, přispět mohou zde: https://www.donio.cz/usmej-se-bratricku?fbclid=IwAR3MZSewRC-7ruMg_5P0ZZgbu0y8SfJAJukHYLfM5uIEpUlU6c2kUiJVmjw
„Náš syn Matyásek se zpočátku vyvíjel jako běžné dítě, jenže přibližně v jeho třech měsících jsme začali pozorovat drobná opoždění, ve srovnání s jeho starším zdravým bratrem Maximkem. Matyásek byl už odmalička sledován pro opožděný psychomotorický vývoj a problémy s příjmem potravy,“ vzpomíná jeho matka Michaela Kremzová.
V prosinci loňského roku se však rodině svět otočil vzhůru nohama. Zdravotníci na genetice jí oznámili, že chlapec má ojedinělý atypický Rettův syndrom. „Jedná se o nevyléčitelné neurovývojové genetické onemocnění, které se jinak vyskytuje výhradně u dívek zhruba od šesti měsíců věku,“ přibližuje matka.
Mezi četné příznaky patří například regrese psychomotorického vývoje, známky neschopnosti účelného používání rukou, opakované stereotypní pohyby těla nebo neschopnost vlastní tělo ovládat.
Chlapci mívají horší průběh
Pokud dítě s tímto onemocněním začne chodit, tak postupem času ztrácí nabyté schopnosti. Vykazuje známky autistického chování, epilepsie a poruchy spánku. Další projevy zahrnují snížený práh bolesti, špatné prokrvení končetin a mnoho dalšího.
„Tyto příznaky jsou popsány ve spojitosti s dívkou, u chlapců se jen dodává, že mají většinou mnohem horší průběh a je zde také vysoké riziko náhlého úmrtí. K roku 2018 bylo v Česku zaznamenáno jen asi pět kluků, u kterých se vyskytl tento syndrom a náš syn je bohužel jedním z nich. Ve světě je pak takových chlapců okolo padesáti,“ říká Kremzová.
Matyas oslaví své třetí narozeniny v srpnu, nyní je však dle psychologického vyšetření na úrovni dvouměsíčního dítěte s hlubokou retardací. Nereaguje na zavolání, nenavazuje oční kontakt a ani chvíli neudrží pozornost.
„Nedokáže s námi nijak komunikovat a ničemu nerozumí. Nepoužívá záměrně své končetiny, takže nedokáže nic uchytit do rukou, neumí se plazit, lézt po čtyřech, ani chodit,“ vyjmenovává matka.
Stupňují se u něj záchvaty vzteku
Její syn má stále problémy s příjmem potravy, je proto krmen pouze ve speciální židli a výhradně mixovanou stravou. Stupňují se u něj záchvaty vzteku a nevrlosti, kdy je velmi těžké ho uklidnit.
„Často je vyvolají běžné denní činnosti jako jsou například: přebalování, převlíkání, nebo jen pocit hladu. Kvůli jeho zažívacím a trávícím problémům je nutné mu podávat různé typy léků,“ popisuje Kremzová.
Matyas má dále velké problémy s usínáním. Často se vzbudí uprostřed noci a nedokáže již usnout, trpí i na sebepoškozování.
Výtěžek ze sbírky rodina využije například na speciálně upravený ZTP kočárek pro oporu trupu, menší dodávku vhodnou pro přepravu speciálních pomůcek nebo na asistenčního psa.
Peníze pomohou se zajištěním lázeňských pobytů intenzivní neurorehabilitace a dalších typů pravidelných rehabilitací jako je třeba hipoterapie. Chlapec potřebuje také úpravu pokoje pro své speciální potřeby včetně závěsných a zvedacích systémů i četných pomůcek. Sbírka pomůže se zakoupením šlapacího rehabilitačního zařízení a s pohonnými hmotami.
„Matyáskův stav vyžaduje nemalou zátěž pro celou naši rodinu, a proto prosíme o jakoukoliv finanční pomoc, která by nám mohla pokrýt zmiňované potřeby pro syna a až tři roky rehabilitací. Předem z celého srdce děkujeme,“ dodává Kremzová.
Do podpory Matyase se jednadvacátého září zapojí také účastníci charitativní akce Běhám a pomáhám. Lidé přes ni přispějí znovu na stejnou sbírku na Donio, kde si tak vlastně zaplatí startovné na zmiňovaný běh. Akce se svým sedmým ročníkem vrátí do Vyškova.
RETTŮV SYNDROM MÁ NÁSLEDUJÍCÍ PŘÍZNAKY:
Regrese psychomotorického vývoje
Dítěti se objevují známky dyspraxie (neschopnost účelného používání rukou)
Projevují se opakované stereotypní pohyby těla
Apraxie (dítě není schopno ovládat své tělo – všechny pohyby,oči,řeč)
Pokud dítě začne chodit, tak postupem času ztrácí tyto nabyté schopnosti
Známky autistického chování
Epilepsie
Poruchy usínání a spánku
Emoční symptomy
Snížený práh bolesti
Poruchy příjmu potravy
Špatné prokrvení končetin a mnoho dalšího
NA CO BUDOU PENÍZE ZE SBÍRKY POUŽITY:
Speciálně upravený ZTP kočárek pro oporu trupu
Menší dodávka vhodná pro přepravu speciálních pomůcek pro syna: ZTP kočárek, trupová ortéza (speciální židlička na krmení) a dalších nezbytných věcí, hlavně při přepravě zavazadel do lázeňských center nebo na hospitalizace. Dále pak bychom chtěli zažádat o asistenčního psa a toho samozřejmě vozit pokaždé s sebou.
Lázeňské pobyty
Intenzivní neurorehabilitace
Další typy pravidelných rehabilitací (bobath koncept, hipoterapie, snoezelen, ergoterapie, kraniosakrální terapie a jiné)
Úprava dětského pokoje pro speciální potřeby syna – závěsné a zvedací systémy, vizualizační, rehabilitační, logopedické, senzorické pomůcky
Motomed (šlapací rehabilitační zařízení)
Pohonné hmoty
Jakub Dostál
Vyškovský deník
Přidejte odpověď