Opravu poškozených genů ještě před narozením dítěte postiženého dědičnou chorobou zvládají vědci zatím jen u laboratorních myší. Přesto vidí v tomto způsobu léčby naději pro pacienty s řadou závažných onemocnění. První lék už mají v USA.
Jediná dávka léku Zolgensma schváleného letos americkým Úřadem pro potraviny a léčiva stojí více než dva miliony dolarů. To činí z této genové terapie nejdražší lék světa.
Zolgensma je určena pacientům se spinální svalovou atrofií. Děti, které trpí rychle nastupující formou spinální svalové atrofie, umírají obvykle do dvou let. Zolgensma je prvním lékem, který přináší malým pacientům naději na normální život.
Brzy by mohla být k dispozici i nemocným mimo USA. Evropská léková agentura projednává její schválení pro léčbu v zemích Evropské unie a stejný schvalovací proces běží také v Japonsku.
Spinální svalovou atrofii vyvolává defekt genu SMN1, nezbytného pro normální fungování motorických neuronů.
Lidem, kteří zdědí mutovaný gen SMN1 od obou rodičů, chybí protein, bez něhož motorické neurony nepřežívají. Pacienti ztrácejí nejdřív vládu nad svaly dolních končetin. Později se nemoc rozšíří i na ruce a nakonec může zasáhnout také svaly nezbytné pro polykání a dýchání. S chorobou se rodí jedno z 6000 až 10 000 dětí.
Základem léku Zolgensma je virus upravený genovými inženýry tak, aby vnášel do motorických neuronů pacientů plně funkční gen SMN1, a zajistil jim tak dostatečnou produkci chybějícího proteinu. Lék se podává jednorázovou infuzí do žíly a je určen pro pacienty mladší dvou let, u kterých se ještě choroba nestačila víc rozvinout.
Vědci vyvíjejí léčebné postupy pro starší pacienty, u kterých už choroba významně pokročila. Naděje upírají například k injekcím léku do míšního kanálu.
Některé děti se rodí s poškozenými motorickými neurony. V těchto případech je třeba napravit dědičný defekt ještě před narozením přímo v děloze.
Léčebné postupy označované jako „léčba v děloze“ zatím vědci testují na zvířatech. Tureckoamerický tým vedený Afroozem Rashnonejadem z univerzity v Izmiru ohlásil v lékařském časopise Molecular Therapy první úspěšnou léčbu u spinální svalové atrofie myší.
„Než vůbec pomyslíte na léčbu pacientů, musíte léčbu otestovat na myších s poškozeným genem. A právě to tenhle tým udělal,“ hodnotí v rozhovoru pro časopis The Scientist výsledky studie Tippi MacKenzieová z Kalifornské univerzity v San Francisku.
Nedávno se například podařilo zásahem do těla březí samice napravit u myších plodů defekt genu, který u lidí vyvolává Gaucherovu chorobu. Onemocnění je způsobeno poruchou genu pro enzym zajišťující v těle odbourávání tukových molekul. Tukové molekuly se u nemocného člověka hromadí v nejrůznějších tkáních a narušují jejich funkci.
Slibně se rýsuje také léčba těžkého poškození plic vyvolaného poruchou genu SFTPC. Děti s tímto postižením umírají krátce po narození na plicní kolaps. Život a zdraví jim může zachránit právě jen léčba už v děloze.
Na nedávném kongresu věnovaném problematice genových terapií vědci diskutovali o tom, které postupy už zvládli natolik, aby s nimi mohli v dohledné době postoupit k prvním klinickým zkouškám na nenarozených dětech s dědičným postižením.
Jako první by se mohla dočkat praktického uplatnění nitroděložní léčba spinální svalové atrofie. Injekce viru s léčebným genem do mozku plodu v matčině těle představuje velice náročný zákrok provázený řadou rizik. Infuze léčebného viru postiženým novorozencům se zatím jeví jako bezpečnější.
„Zolgensma funguje u novorozenců lépe, než si kdokoli dokázal představit. Není proto jisté, že bychom měli jít s léčbou spinální svalové atrofie před porod,“ vysvětluje Tippi MacKenzieová.
K léčbě lidí je však ještě daleko.
Přidejte odpověď