Začalo to zcela nenápadně: obyčejným zapomínáním. Postupně se ale nemoc rozvinula do obřích rozměrů. Pavlína Vestfálová propadala úzkostem a depresím. Přidávaly se poruchy řeči, problémy s polykáním a nezvladatelné svalové tiky.
Nakonec ani nevstala z postele. Třicetiletá pacientka skončila s rozkladem osobnosti a demencí v invalidním důchodu. Je odkázaná na pomoc okolí. Huntingtonova choroba jí zcela zničila život.
Nyní má ale tisícovka českých pacientů, kteří touto nemocí trpí, naději na vyléčení. Čeští vědci totiž uspěli s preklinickou studií, během které zkoumali na prasatech účinky adenoviru. Příští rok by se podle nich mohla metoda začít zkoušet na lidech. V rámci Týdne mozku to včera řekla členka vědeckého týmu Zdenka Ellederová.
„Máme za sebou úspěšnou studii, kterou jsme prováděli už na čtvrté generaci miniaturních prasat,“ popsala práci vědců z Liběchova na Mělnicku Zdenka Ellederová.
Prasata jsou podle ní speciálně upravená. „Vytvořili jsme modely, které by měly co nejvíce připomínat lidský organismus – váhou i velikostí orgánů jsou podobná člověku,“ doplňuje. Vědci je navíc vybavili zmutovaným lidským genem, který nesprávně kóduje tvarovaný protein zvaný huntingtin – to znamená látku, která se vznikem smrtelné choroby souvisí.
JEDINÍ NA SVĚTĚ
„Do nervových buněk těchto zvířecích modelů jsme vpravili adenovirus, který způsobí, že se tvorba zmutovaného huntingtinu utlumí. Někdy se dokonce zcela zastaví,“ pokouší se jednoduše vysvětlit výzkum bioložka. Úspěšnost podle ní byla stoprocentní. Genová terapie zabrala u všech prasat. Příští rok se proto výzkum přesouvá ze stájí v Liběchově do operačních sálů v Brně. Tam už na něm budou kromě veterinářů spolupracovat také lidští neurochirurgové – budou se učit, jak terapii v mozku co nejpřesněji zacílit.
Čeští vědci z liběchovického Centra Pigmod jsou jediní na světě, komu se jedinečný model závažného onemocnění podařilo sestavit. Další výzkum – ovšem na ovcích – probíhá v Austrálii.
Náročný výzkum finančně podpořila americká nadace CHDI Foundation.
Huntingtonovu chorobu poprvé popsal v roce 1872 americký lékař George Huntington. Jedná se o vážné dědičné onemocnění, kterým trpí čtyři až deset lidí ze 100 tisíc obyvatel. Propuká nejčastěji ve středním věku, tedy mezi třicátým a čtyřicátým rokem. Mezi nejvýraznější příznaky patří poruchy pozornosti, zapomínání, nekontrolovatelné pohyby, změny osobnosti a demence. Choroba trvá obvykle kolem deseti let a končí smrtí.
VERONIKA RODRIGUEZ
Pražský deník
http://www.prazsky.denik.cz/
Přidejte odpověď