I když se dětí s vrozenými vývojovými vadami rodí díky kvalitnější prenatální diagnostice čím dál méně, pořád je jich více než pět tisíc ročně. Prof. MUDr. MICHAL RYGL (51), nový přednosta Kliniky dětské chirurgie 2. lékařské fakulty UK a Fakultní nemocnice Motol, řeší každý den případy novorozeňat, která bojují o život, nebo která čekají náročné operace ihned po narození.
Jaké vrozené vady jsou dnes nejčastější a proč o nich stále víme tak málo? Mohou za ně geny, kouření rodičů nebo antikoncepce? A jakou šanci na přežití mají děti s vrozenou vadou?
– * Jaké jsou nejčastější vrozené vady, které se dají řešit chirurgicky?
Úplně nejčastější jsou vrozené vady srdce, které třeba v roce 2012 představovaly 33,2 % všech vrozených vad u chlapců a 44,2 % u dívek. Naše oddělení se ale zaměřuje zejména na vady trávicí trubice, kdy část trávicího traktu chybí, nebo je trubice neprůchodná, dále řešíme vrozené vady plic nebo bránice, vady ve vývoji břišní stěny a vady ledvin a močových cest.
– * A příčiny těchto vrozených vad?
U většiny přesnou příčinu bohužel neznáme. U některých vad je jasný genetický základ, třeba u cystického onemocnění ledvin, ale u většiny dalších může sice existovat nějaká genetická predispozice, ale k ní se přidávají další faktory. Například kouření v těhotenství o 30 % zvyšuje riziko vzniku rozštěpu rtu a patra nebo defekty končetin, především anomálie prstů na ruce. Kouření také zvyšuje riziko vzniku vady močového a pohlavního ústrojí, a to až o 20 %. U mladých drogově závislých žen, které užívají kokain, se zase rodí více děti s rozštěpovou vadou břišní stěny, tzv. gastroschízou.
– Když má rodič rozštěp patra a je nekuřák, zdědí tuto vadu jeho děti také?
Nemusí. Záleží na mnoha zevních faktorech, včetně druhého partnera. Vrozená vada v rodině samozřejmě riziko pro dítě několikanásobně zvyšuje, ale pořád je to jen riziko.
– Může vrozenou vadu způsobit i virové onemocnění nebo nějaká infekce?
Určitě může, je to jeden z negativních faktorů prostředí. Jsou známy infekce plodu některými viry (např. viry zarděnek, planých neštovic, oparů), které mohou způsobit těžké poškození plodu. Například cytomegalovirová infekce, což je infekce virem, který je v populaci poměrně běžný, je pro vývoj plodu velmi nebezpečná. Ale obecně ji mnoho lidí má (zhruba 50 %) a jsou zcela bez obtíží (cytomegalovirus patří do skupiny herpetických virů, stejně jako třeba virus oparu nebo virus planých neštovic; viry této skupiny po prvotní infekci zůstanou přítomné v těle a projeví se opět při oslabení imunity, pozn. red.). Ale pokud se bavíme o běžných infekcích, že třeba žena prodělá v prvních týdnech těhotenství lehkou virózu nebo chřipku, tak na to žádný přímý důkaz nemáme.
– A co antikoncepce?
Nic takového také prokázané není.
– Jak to, že víme o příčinách vrozených vad tak málo?
Protože se jedná o poměrně malý vzorek populace a příčiny vrozených vad jsou kombinované. Třeba u cukrovky, kterou má v Česku přes 800 tisíc lidí, můžeme tuto obrovskou populaci rozdělit podle vedlejších charakteristik a stále nám zůstanou dostatečně velké skupiny pro statistické vyhledávání příčin nemoci. Ale vrozených vývojových vad je strašně málo. V Česku se ročně narodí třeba jen třicet dětí s atrézií jícnu (neprůchodnost trubice, kterou se potrava a sliny dostávají z úst do žaludku, pozn. red.) a jinde po světě je to podobné.
– * Je možné všechny morfologické vady diagnostikovat ještě před narozením dítěte?
Část ano, protože v Česku je v těhotenství povinný screening, ale část poznáme až po narození. Morfologické vady se nejlépe poznají na ultrazvuku, například defekt břišní stěny nebo brániční kýly. Ale pak je spousta vad, které se na ultrazvuku poznat nedají, třeba poruchy funkce nějakého orgánu. A pak je i část nemocí, které nejsou vidět ani po porodu a vada se objeví až s odstupem měsíců nebo i let. To jsou většinou případy, kdy vrozená vada neovlivňuje celkový vývoj dítě. Příkladem může být brániční kýla – defekt (otvor) v bránici, kdy 10 až 20 % dětí nemá při narození žádné potíže.
– * V jaké fázi vývoje se k vám děti s morfologickou vadou zpravidla dostanou?
Ke mně až poté, když rodičům na ultrazvuku sdělí, že je tam třeba brániční kýla, defekt břišní stěny nebo že dítěti chybí část střeva. U dobrého ultrazvukového specialisty to může být ve 12.-14. týdnu těhotenství, ale jinak rodičky chodí běžně v 18.-20. týdnu. To už je dítě relativně velké a orgány jsou již vytvořeny téměř do své konečné podoby. Procento záchytu vrozených morfologických vad v prenatálním stadiu je poměrně vysoké, asi 70 %. Mohlo by být i vyšší, ale část těhotných žen, zejména z určitých sociálních skupin, těhotenským screeningem neprojde.
– * Co se děje pak?
Pak se mě rodiče ptají, co bude s děťátkem po narození, jak se bude operovat, jak ta operace pravděpodobně dopadne a jaká bude jeho následná kvalita života. Na základě všech informací se pak rozhodují, zda v těhotenství pokračovat, či nikoliv.
– * Těhotenství je tedy možné ukončit i v pátém měsíci, kdy už je dítě zcela vyvinuté?
Ano, ale je k tomu potřeba vážný zdravotní důvod. V prvních třech měsících těhotenství stačí pro interrupci jen rozhodnutí samotné ženy, pak už je to složitější. Zákonná hranice pro umělé ukončení těhotenství ze zdravotní indikace je 24. týden (šestý měsíc, hranice životaschopnosti, pozn. red.). Později už hovoříme o předčasném porodu. Žen, které se rozhodnou své těhotenství v případě nálezu vrozené vady ukončit do konce šestého měsíce, je relativně hodně. Třeba v rámci rozštěpových vad břišní stěny je to až 60 % žen.
– * To jsou rozštěpové vady břišní stěny tak rizikové?
Jak které. U rozštěpu břišní stěny jsou dvě nejčastější vady: omfalokéla a gastroschíza. Omfalokéla je centrální defekt břišní stěny s výhřezem nitrobřišních orgánů do pupečníku a může s sebou přinášet i další vrozené vady, jako jsou vady chromozomů. Například Edwardsův a Patauův syndrom, které jsou neslučitelné se životem a děti umírají v prvních týdnech po narození. Kromě toho takové dítě může mít i srdeční vadu, vadu plic nebo poruchu metabolismu cukru, takže u tohoto typu rozštěpu břišní stěny je rozhodování strašně těžké. Gastroschíza je naopak vada, kdy se otvorem mezi svalovinou bříška vysune část střeva volně do plodové vody. Dítě ale většinou nemá žádné jiné vrozené vady, takže jde „jen“ o spravení břišní stěny. A to se udělá jednou či několika operacemi. Přežití novorozenců je v tomto případě nad 95 % a většina z nich má pak dobrou kvalitu života bez jakýchkoliv problémů. Přesto se velká část rodičů i v tomto případě rozhoduje pro ukončení těhotenství.
– * Proč?
Rozhodování je ovlivněno mnoha faktory, včetně rodinného a sociálního zázemí, nebo i morálkou, etikou a legislativou společnosti. Navíc, i když je u některých vad velká šance, že bude mít jedinec plnohodnotný život, tak je to pořád jen statistika, která se může v jednotlivých případech komplikovat. A v naší společnosti dnes převažuje trend, že chceme jen dokonalé věci a nechceme mít v životě žádné komplikace. Takže v momentě, když zjistíme, že těhotenství neprobíhá ideálně, chceme komplikace rychle vyřešit a zbavit se jich. Je i malá část případů, kdy se narodí dítě s vrozenou vadou a rodiče ho odmítnou. Dají ho po narození k osvojení, ale to se týká zejména chromozomálních vad spojených s mentální retardací.
– * Chtějí někdy rodiče, abyste rozhodl za ně, zda si dítě ponechat, či nikoliv?
Někdy ano, ale lékař takovéto silně osobní věci rozhodovat nemá a nemůže. Může jen podat veškeré informace. A navíc, ke mně se často dostávají rodiče, kteří už jsou rozhodnuti, zda v těhotenství pokračovat, či nikoliv. Přede mnou svůj stav a možnosti často konzultují se svým gynekologem a genetikem. Ale samozřejmě dotaz „co byste dělal vy?“ tam často je. V případě vady neslučitelné se životem je ukončení těhotenství racionální volbou, ale rozhodnout
– * Patří mezi vrozené vady i nesestouplá varlata u chlapců?
Ano, dokonce je to nejčastější vrozená vada mužského genitálu. Jsou s ní spojené dva základní problémy. Pokud není varle v šourku a nachází se někde výš, třeba v třísle nebo dokonce v dutině břišní, kde je vyšší teplota, tak může ztratit schopnost tvorby spermií. Operace je tedy nutná proto, aby byla zachráněna mužská plodnost. Tyto děti se dnes operují kolem jednoho roku. Druhým problémem u nesestouplých varlat je vyšší riziko nádorového onemocnění. Nesestouplé varle se ale zjistí, až když se dítě narodí a prohlédne se. Když není možné varle nahmatat, je možné několik měsíců vyčkat, protože část varlat může dodatečně po narození ještě sestoupit. Někdy se také stane, že varle běhá sem a tam, chvíli je v šourku a chvíli ne. Tomu se říká klouzavé varle, to ale nebezpečné není a operace není nutná.
– * Objevíte někdy v rámci prenatální diagnostiky u dítěte i nějaký nádor?
Občas ano, je to ale minimum dětí, třeba na našem oddělení tak deset ročně. Některé nádory se zjistí až po narození. Některé jsou zhoubné, jiné ne, ale obecně je prognóza dětí s nádorem lepší než u dospělých.
– * Bývají děti s vrozenými vadami spíše nedonošené?
Obecně se děti s vrozenou vadou rodí o něco dříve, ale není to fáze žádné těžké nedonošenosti. Narodí se třeba v 35. týdnu (cca začátek devátého měsíce, pozn. red.). To jsou již hraničně zralé a velké děti. Vrozená vada není s nedonošeností přímo spojená. Když vezmu třeba sto dětí, kterým jsme operovali brániční kýlu, tak jejich průměrná hmotnost byla 2,9 kg. Extrémně nezralé a malé děti, které se narodí třeba ve 25. týdnu těhotenství (cca konec šestého měsíce, pozn. red.) a které váží méně než 1000 gramů, také operujeme, ale jejich nedonošenost je daná průběhem těhotenství, ne vrozenou vadou.
– * Mají vrozené vady vliv na četnost spontánních potratů?
U více než 60 % spontánních potratů byly prokázány chromozomální vady různých typů. Spontánních potratů je poměrně hodně, v roce 2012 to bylo 13 708 samovolných potratů.
– * Musí se děti s vrozenými vadami rodit císařským řezem?
Ne. Dnes se strašně moc dětí rodí císařským řezem, protože je to určitý trend. Ale císařský řez nemá u spousty vad vůbec žádné opodstatnění. Dokonce ani u rozštěpových vad břišní stěny, kdy je část střeva mimo břišní dutinu, není prokázáno, že by byl císařský řez lepší.
– * Dalším trendem je umělé oplodnění. Je u něj větší šance, že se dítě narodí zdravé?
Je to spíše naopak. U IVF (in vitro fertilization, umělé oplodnění, pozn. red.) je vyšší riziko, že těhotenství bude vícečetné, že bude kratší a že se dítě narodí předčasně. Je rizikovější než spontánní oplodnění, což je dáno tím, že se přece jen jedná o umělý zásah do organismu, a také tím, že na IVF většinou chodí starší ženy. Když operujeme děti, které jsou hodně předčasně narozené, tak je jich vyšší procento počato přes IVF.
– * Na co je potřeba dát pozor při operaci novorozence?
Oproti dospělému jedinci je samozřejmě rozdíl ve velikosti, ale zejména ve fyziologii těla. Novorozenci mají nestabilní srdeční oběh, probíhá u nich adaptace plic, jsou náchylní k poklesu hladiny krevního cukru a neudrží tělesnou teplotu. Malé dítě je velmi křehké. Když na operačním sále prostydne, tak to s ním může dopadnout velmi špatně. Často je proto operujeme přímo na jednotkách intenzivní péče a na sál je vůbec nevozíme. A za extrémně malými dětmi, které váží tisíc gramů nebo i méně, jezdí chirurg do jejich porodnice. Transport by byl pro ně nebezpečný.
– * Co děláte pro to, aby dítě při operaci neprochladlo?
Má na sobě zahřívací oblečky, leží na vyhřívané podložce a celý sál se vytápí. Což je na druhou stranu nepříjemné pro chirurgy, protože se v chirurgických pláštích hrozně potí. Na operačních sálech pro dospělé je obecně spíše chladno, některé operace se dělají i v určitém podchlazení, aby se snížila potřeba organismu na kyslík a na metabolismus. Prochladnutí u novorozence ale může způsobit významné změny ve vnitřním prostředí a tak u něj zůstává udržení tělesné teploty během operace prioritou.
– * Používáte menší operační nástroje?
Ano, menší a jemnější. Stejně tak přístroje, které s dětmi dýchají při celkové anestezii, jsou pro novorozence speciálně upravené, aby jim dávaly správný objemu dechu. Někdy je ale problém, že to, co už se umí v dospělé medicíně, zatím nelze v té dětské aplikovat, protože chybí odpovídající „dětská“ technologie. Je to zejména ekonomická záležitost, protože trh pro dětskou medicínu je mnohonásobně menší.
– * Uzdravují se děti po operaci rychleji?
Oproti dospělé populaci je hojení u dětí výborné, tkáně mají větší schopnost regenerace, protože celý organismus není ještě ničím zatížený. Mimořádná schopnost regenerace je argumentem i pro fetální chirurgii (operace fétu – plodu – v děloze matky, pozn. red.), která předpokládá, že po operaci plodu v děloze by mělo hojení probíhat bez jizev.
– * Takže se některé vrozené vady operují už v děloze matky?
Tyhle možnosti zůstávají zatím omezené. Existoval velký optimismus, že když se dokáže část vrozených vad zjistit ještě před narozením, tak bude možné děti také ještě před narozením operovat, ale výsledky jsou sporné. Ze všech vad, které se před narozením odhalí, je jen velmi málo případů, kdy je operace ještě v děloze matky jednoznačně prospěšná. Vždy se musí sečíst rizika, které má chirurgický zákrok pro matku a pro plod, a součet těchto rizik musí být menší, než když se operuje až po narození. A to vychází u strašně malého počtu dětí.
– * V jakých případech se tedy k fetální operaci přistupuje?
Nejvíce je propracovaná u brániční kýly, která bývá spojená s nedostatečným vývojem plíce. Po narození pak nejzávažněji postižené děti umírají na selhání plic a srdce. Když se ale operoval plod přes klasické otevření dělohy, byly výsledky tragické. Docházelo k potratům a operace ohrožovala i rodičku. Další výzkumy ukázaly, že když se plodům miniinvazivně jedním balónkem uzavře průdušnice, tak se plíce může vyvinout normálně. Tato metoda se ovšem používá jen pro nejtěžší případy dětí s brániční kýlou. Jinou indikací pro fetální chirurgii jsou například vícečetná těhotenství, kdy je tok krve mezi dvojčaty v děloze nevyvážený, což ohrožuje život obou dětí.
– * Klesá postupem času počet dětí, které se rodí s vrozenými vadami?
Ano, ale hlavně díky tomu, že je dnes prenatální diagnostika pečlivější a zachytí tak více vad. Část rodičů tak zejména u vad neslučitelných se životem těhotenství ukončuje, a tím pádem se může zdát, že je vrozených vad méně. Jinak je ale počet vrozených vad v rámci celé populace pořád přibližně stejný. V roce 2012 byla do jednoho roku života zjištěna vrozená vada u 4,8 % dětí, což bylo 5 161 dětí z celkového počtu 108 576 živě narozených. A také zůstává, že se vrozené vady vyskytují obecně více u chlapců.
– Jak si vůbec celosvětově stojíme v kvalitě péče o novorozence s vrozenými vadami?
Co se týče novorozenecké chirurgie a operace vrozených vad, jsme na absolutní špičce, zcela srovnatelní s Evropou a Severní Amerikou. U fetální chirurgie je to vždy otázka toho, kolik případů v populaci máme. Pokud je ke konkrétní fetální operaci v Česku určeno jedno dítě za rok, tak šance, že by se tato operace u nás prováděla, je velmi malá. Poté je zcela racionální, aby dítě odjelo do jiného evropského státu.
—
„Kouření zvyšuje riziko vzniku rozštěpu rtu a patra až o 30 %.
„V těhotenství se zachytí až 70 % morfologických vad.“
„U 60 % potratů byly prokázány vady různých typů.“
„V děloze matky se operují jen nejtěžší případy.“
“ Prof. MUDr. MiChal Rygl, Ph. D. (51) Po absolvování Fakulty dětského lékařství UK v Praze pracoval sedm let na Oddělení dětské chirurgie ve fakultní Thomayerově nemocnici. Od té doby pracuje ve Fakultní nemocnici v Motole. V lednu 2017 byl jmenován novým přednostou Kliniky dětské chirurgie 2. LF UK a FN Motol. Pracuje jako dětský chirurg se zaměřením na novorozeneckou chirurgii a jako vysokoškolský pedagog. Za sebou má několik odborných stáží v zahraničí (Británie, USA, Německo, Švédsko). Je předsedou České pediatricko-chirurgické společnost J. E. Purkyně, předsedou Akreditační komise pro obor dětské chirurgie při ministerstvu zahraničí ČR a členem několika dalších odborných společností.
NEJČASTĚJŠÍ VROZENÉ VADY (U živě narozených dětí v roce 2012)
1. hypospadie (rozštěp močové trubice na spodní straně penisu) 345 dětí
2. polydaktylie (větší počet prstů na noze či ruce) 215 dětí
3. rozštěp patra a rozštěp rtu 157 dětí …
Downův syndrom byl u 49 dětí (přibližně jedno dítě z 2 180 živě narozených). Zdroj: ÚZIS ČR
ČESKÁ PORODNÍ STATISTIKA (Data za rok 2013)
• Živě narozených dětí: 106 751 (54 702 chlapců a 52 049 dívek).
• Nejvíce dětí se narodilo matkám ve věku 30-34 let.
• Nejvíce dětí se narodilo s porodní hmotností 3-3,5 kg.
• Průměrný počet živě narozených dětí připadajících na jednu ženu během jejího reprodukčního období byl 1,45.
• Samovolných potratů 13 708 a umělých přerušení těhotenství 22 714 (z toho 4 350 ze zdravotních důvodů, tedy necelých 20 %). Zdroj: Zdravotnická ročenka ČR 2013, ÚZIS ČR
Silvie Špačková
Téma
Přidejte odpověď