Lékařka Hana Bučková zasvětila nemoci motýlích křídel svůj profesní život. Před patnácti lety s kolegy založila v Brně první specializované pracoviště a vážně nemocným lidem se snaží ulehčit a zlepšit život.
Díky ní i dalším lékařům Česko patří mezi země s nejvyspělejším systémem léčby tohoto vzácného, poeticky nazývaného, a přece tak krutého onemocnění.
Hana Bučková dlouhá léta pracuje v Dětské nemocnici FN Brno na dětském kožním oddělení. Už její předchůdce koncentroval vzácné vrozené vady, setkala se zde tedy i s těžkými osudy pacientů.
Popsat nemoc motýlích křídel (EB – epidermolysis bullosa) je poměrně složité, když to zjednodušíme, jde o vrozené dědičné puchýřnaté onemocnění způsobené mutacemi v genech. Dělí se na čtyři formy, které se liší mírou postižení kůže a orgánů. Tyto základní formy však mají téměř čtyřicet podtypů.
Většina pacientů má lehčí formu, která se projevuje především zvnějšku, zbylé jsou těžké a kromě puchýřů na kůži způsobují i celou řadu dalších problémů. „Kde jsou sliznice, tam všude se nemoc může projevit. Pacienti mají problémy s polykáním, vyprazdňováním, trpí podvýživou, srůstají jim prsty, mají velké defekty v dutině ústní, sklon k zubním kazům,“ říká Hana Bučková. Vysoké je i riziko karcinomu kůže. K poranění přitom stačí jakýkoli otlak, u těžších forem třeba i od švů na oblečení. Proto pacienti potřebují moderní, kvalitní ošetřovací materiály.
Ty však před dvaceti lety nebyly a ani se tolik neřešily komplikace, které nastávají u pacientů s těžkou formou. „Když jsem viděla, jak jsou obvazy na dětech přilepené, obtížně se sundávají při koupeli, děti trpí podvýživou, chudokrevností, začala jsem se víc o nemoc zajímat. V devadesátých letech začala fungovat první specializovaná centra odborníků a pacientská centra v Evropě, ve vyspělých státech – Rakousku, Nizozemsku, Anglii a Francii. To mi přišlo skvělé. Navíc jsem měla i doma dobrého spojence, můj manžel byl histopatolog, takže od začátku jsme měli moderní diagnostiku.
V té době jsme pečovali asi o 38 pacientů.
Když jsem dermatologické společnosti přednesla záměr vytvořit pro pacienty specializované centrum s týmem odborníků, byli nadšeni a současně překvapeni, kolik pacientů – motýlků – máme,“ vypráví Hana Bučková.
EB centrum
Sestavila tým EB Centra, ve kterém zpočátku byla ona – dermatoložka, její manžel – histopatolog, oslovila i rehabilitačního lékaře, neboť klouby nemocným lidem tuhnou, a plastického chirurga. Ten odstraňuje ložiska rakoviny kůže, zachovává pacientům úchop ruky, když dochází k srůstům prstů. „Postupně jsme se rozrostli na 25 odborníků, kteří pečují o děti i dospělé pacienty s nemocí m o -týlích křídel. Zároveň jsem chtěla, aby s týmem specialistů šla ruku v ruce pacientská organizace,“ říká. Tak vznikla česká DEBRA. Za odborníky v EB Centru se sjíždějí pacienti z celé republiky a sdružení DEBRA jim zajišťuje širokou síť služeb a podpory. „Minulý měsíc DEBRA v Pražské křižovatce pokřtila charitativní kalendář na rok 2017. Celý výtěžek z prodeje jde na podporu pacientů s nemocí motýlích křídel,“ říká Hana Bučková.
Lidé, kteří s nemocnými a jejich blízkými pracují, musí být velmi empatičtí. Nejen ti ze sdružení DEBRA, ale i lékaři. Úděl rodiny, kde je chronicky nemocný člověk, je velice těžký. „Přijdou k nám a my jim nemůžeme dát naději, že je nemoci úplně zbavíme. Jejich denní starosti jsou tak velké a tak naruší a obrátí život vzhůru nohama, že se rodina někdy rozpadne,“ říká lékařka.
Dodává, že nemocní a jejich blízcí jsou nesmírně stateční a obdivuhodní lidé. Prožívají to, co si zdravý člověk nedokáže představit, a přitom se věnují svým koníčkům, snaží se udržovat si optimismus, neklesat na mysli, studují, chtějí pracovat.
Nyní se v Česku s nemocí motýlích křídel léčí na 300 lidí. Z nich má 56 % tzv. lehčí formu, kdy na pohled jejich onemocnění nepoznáte. „Trpí drobnými puchýřky na rukou, na nohou. Ale mají běžnou kvalitu a délku života. Pak jsou typy, které bohužel zemřou v prvním roce života, a pak existuje těžká forma – dystrofická a junkční. Lidé s tímto typem mají velké postižení a často je brzy v dospělosti ohrožuje rakovina kůže, tzv. spinocelulární karcinom, který je často zahubí. Přežití je tak pět let,“ vysvětluje Hana Bučková.
diagnostika a prevence
České EB centrum je velice dobře hodnoceno i ve světě. „Česko má velice dobré jméno, má velmi dobrou diagnostiku a propracovanou preventivní péči. DEBRA má také velmi dobrý zvuk,“ říká lékařka. „Pro mě je velká čest, že jsme partnerem pro Salzburg, který je výborný, pro Groningen, kde je špičkový odborník profesor Jongmann, kde si váží kvality péče, kterou pacientům poskytujeme. Je zajímavé, že Německo má výproto, bornou vědeckou základnu ve Freiburgu, ale nemá klinickou základnu pro pacienty, ti jezdí do Salzburgu. Když to vezmu kolem nás, tak z bývalého socialistického bloku jsme jediní, kdo má specializované EB Centrum. Jezdí k nám i cizinci. A to vše se děje že na začátku bylo nadšení.“ U nás je centrum pro Českou republiku ve Fakultní nemocnici Brno. „Běžně už to funguje tak, že když se narodí takto nemocné děťátko, přivezou ho na novorozeneckou JIP Pediatrické kliniky FN Brno, kde dermatolog a EB sestra zaučují maminku v ošetřovací technice. Ta je velice náročná, převaz trvá dvě tři hodiny,“ popisuje Hana Bučková. Nyní už existuje na převazy speciální materiál, který na ránu lehce přilehne, zůstane na ní tři čtyři dny a pak se sám sekrecí uvolňuje, a ještě podporuje hojení.
Vnemocnici se ihned dělá diagnostika histologická a na molekulární úrovni. „Často, než je dítě z nemocnice propuštěno, což je tak za dva tři týdny, už známe mutaci, která určitý typ EB způsobila. V novorozeneckém věku je zajímavé, že někdy projevy nemoci mohou vypadat velice dramaticky, ale v průběhu let se zlepší a nejsou téměř poznatelné.
My jim tedy můžeme při odchodu z nemocnice říci konkrétní poznatky. Nastoupí gastroenterolog, nutriční specialista, aby jim vysvětlil, jak se mají stravovat, dále psycholog a sociální pracovnice. Rány se lépe hojí, je-li strava vyvážená a kaloricky vydatná. Do péče se zapojují další specialisté, podle vývoje pacientových příznaků. Důležitou součástí komplexní péče o pacienta a jeho rodinu je genetické poradenství. Umíme zabránit dědění nejzávažnějších forem z generace na generaci, prověřit, zda rodiče, sourozenci či někdo v širším příbuzenstvu nejsou zdraví přenašeči mutovaného genu pro EB. Ale nezabráníme prvovýskytu onemocnění. To znamená, že neumíme dopředu diagnostikovat EB v těhotenství, když jde o první výskyt v rodině. V dnešní době se ví, že nemoc způsobuje 18 genů a existuje kolem 40 jejích klinických typů. Záludnost nejtěžších, recesivních forem EB tkví v tom, že nikdo z nás neví, jestli případně nenese jeden mutovaný gen této nemoci. U většiny těžkých pacientů jsou jejich rodiče zdravými přenašeči mutovaného genu. Z krve jsme schopni rozkódovat, jestli tomu tak je.“
Vpřípadě, že jsou přenašeči oba partneři a chtějí miminko, nabízí se plánované těhotenství, kdy se dá ve 14.–16. týdnu gravidity zjistit, zda plod je zdravý. Mnohem šetrnější je ale preimplantační metoda, tedy tzv. dítě ze zkumavky. Tak rodí i nemocné maminky s EB zdravé děti.
Lékařka Hana Bučková velice oceňuje své pacienty a jejích blízké. Sama působí nesmírně klidně a optimisticky. „Někdy vás to docela srazí, protože utrpení pacientů je velké. Na druhé straně si musíte najít kompenzaci, já ji mám v hudbě, výstavách, mám ráda hory. Vnímám věci obyčejné, přitom krásné. A mám šest vnoučátek, jsou to moje zlatíčka.
Pozitivní ladění jsem asi dostala do vínku.
Velmi mne potěšilo, že letos EB Centrum a DEBRA získaly prestižní ocenění Český Goodwill 2016 právě za pomoc, kterou pacientům s nemocí motýlích křídel poskytují. Člověk si toho váží,“ říká Hana Bučková.
Musíte si najít kompenzaci, já ji mám v hudbě, výstavách, mám ráda hory. Vnímám věci obyčejné, přitom krásné
Andrea Zunová
Právo
Přidejte odpověď