Ne každé dědictví nám mohou ostatní závidět. Ani když jde o naprostou vzácnost. Své o tom ví pan Jiří (50). Po mamince zdědil Fabryho nemoc.
První příznaky se u něj projevily už v 17 letech.
Potíže začaly po těžké angíně. Během ní měl vysoké horečky, začal se motat a hučelo mu v uších. V krajské nemocnici mu diagnostikovali syndrom modrých hystiocytů v krvi. 20 let tam proto dojížděl na kontroly, ale až v roce 2003 dostal pozvání na vyšetření do Prahy a potvrdila se konečná diagnóza – Fabryho nemoc. Po nasazení léčby došlo k mírnému zlepšení. V roce 2012 však Jiří dostal mrtvici, z níž se jeho tělo vzpamatovávalo tři měsíce. Dosud však má velké problémy s chůzí. Částečně byl zasažen i mozek. I přes intenzivní léčbu se Jiřího stav stále zhoršuje. V loňském roce se přidaly potíže se srdcem a lékaři uvažují o voperování „budíku“. Každodenní problémy, jimž musí Jiří čelit, jsou také silná hluchota a šum v uších, těžké dýchání, otékání nohou a výrazně narušená stabilita.
Stejně jako ostatní pacienti s Fabryho nemocí, i Jiří dojíždí každých 14 dní na infuze.
„I když se nemoc nezastavila, díky léčbě se její průběh hodně zpomalil a následky nejsou tak rozsáhlé. Bez léků by na tom byl mnohem hůř,“ říká manželka Eva. „Díky péči lékařů je Jiří neustále sledovaný a při jakýchkoli obtížích hned léčený. Za to všem moc děkujeme.“ *
MŮŽE ZA TO CHROMOZOM X
Fabryho nemoc je onemocnění tak vzácné, že jej ani mnozí lékaři neznají – genetické dědictví zatěžuje asi jednoho člověka ze 40 tisíc. Nemoc je vázána na pohlavní chromozom X, který může za to, že v rodinách přežívá z generace na generaci. Muži s Fabryho chorobou předávají defektní gen všem svým dcerám, ale žádnému synovi. Ženy mají 50procentní pravděpodobnost, že předají gen dětem obou pohlaví. I proto lékaři při stanovení diagnózy vyšetřují nejbližší pokrevní příbuzné pacienta. Chromozom X také způsobuje, že u mužů je průběh nemoci horší, zatímco u žen bývá onemocnění méně závažné. Pokud se pacient nezačne léčit včas, hrozí mu těžké ledvinové a srdeční komplikace i mozkové příhody. Bez léčby nemá příliš šancí oslavit 60. narozeniny. Čas je u této choroby klíčový faktor. Většina pacientů je totiž mnoho let chybně léčena na jiné diagnózy.
* NA DIAGNÓZU STAČÍ KAPKA KRVE
Pacienti s Fabryho nemocí mají potíže většinou odmalička. Jejich tělo má málo enzymu, který zpracovává určitou část tuků, takže ten se hromadí.
Ve stěnách cév, v nervových a srdečních svalových buňkách nebo v buňkách ledvin a narušuje je. Čím je pacient starší, tím hůř na tom jeho tělo je -selhání ledvin, potíže se srdcem, časté jsou i mozkové příhody.
Stanovení diagnózy je přitom u mužů velmi rychlé. Stačí jednoduchý test s pomocí suché krevní kapky. Trvá však bohužel poměrně dlouho, než se nemocný dostane na specializované pracoviště, kde mu testy udělají. „Problém je hlavně v tom, že se jedná opravdu o vzácnou diagnózu – některý lékař se s takovýmto onemocněním nemusí setkat po celou dobu své praxe. Příznaky jsou navíc často velice podobné některým jiným onemocněním, která se vyskytují častěji,“ vysvětluje MUDr. Věra Malinová, specialistka na léčbu vzácných chorob.
– VČASNÁ LÉČBA PRODLUŽUJE ŽIVOT
Pro pacienty s Fabryho nemocí mají lékaři alespoň jednu dobrou zprávu: jejich nemoc je léčitelná. Na rozdíl od tisíců dalších vzácných diagnóz, s nimiž si medicína zatím neví rady. U těch se pacienti musí spolehnout na tzv. symptomatickou léčbu, tedy léčbu, která nevyřeší příčinu onemocnění, ale mírní jednotlivé příznaky a tlumí tak pacientovy zdravotní potíže. *
JSEM ŠŤASTNÝ PACIENT
Před sedmi lety diagnostikovali Fabryho nemoc panu Bohuslavovi (69). Začal proto docházet na léčbu infuzemi do centra pro léčbu Fabryho nemoci. „Docházet není přesné slovo, centrum je ve čtvrtém patře, jezdil jsem výtahem,“ vzpomíná. „Dnes bez problémů vyjdu po schodech. Je jich přesně 99. Léčba zabrala, jsem šťastný pacient.“
Zdravotní potíže pana Bohuslava začaly ve 40 letech.
Ke zvýšenému krevnímu tlaku se o pět let později přidalo snížení ledvinových funkcí. Vydržel šest let, a pak už musela být zahájena léčba dialýzou a začalo čekání na transplantaci. „Vhodná ledvina se našla, a tak jsem mohl ve svých 54 letech podstoupit transplantaci,“ vzpomíná. Jenže potíže nepřestaly. Naopak, přidávaly se jiné. Po operaci šedého zákalu na obou očích mu byl implantován první kardiostimulátor, prodělal mozkovou příhodu. O rok později mu lékaři konečně diagnostikovali Fabryho nemoc a zahájili adekvátní léčbu. „Vím, že většina mých zdravotních potíží byla způsobena právě Fabryho chorobou. Proto jsem přesvědčený o důležitosti včasné diagnostiky tohoto někdy nenápadného onemocnění,“ říká Bohuslav. I proto se Bohuslav zapojil do práce tří pacientských organizací a pomáhá ostatním nemocným. „Pacienti s Fabryho nemocí se mohou stát členy pacientské organizace META a čerpat pomoc a vědomosti ze společenství stejně postižených lidí. Informovanost je pro toto vzácné onemocnění důležitá ,medicína‘.“
—
Pokud se pacient nezačne léčit včas, hrozí mu těžké ledvinové a srdeční komplikace i mozkové příhody.
Květy
Přidejte odpověď