Vzácným genetickým onemocněním s názvem epidermolysis bullosa trpí v České republice zhruba 300 lidí
Ústí nad Labem – Nepatrných puchýřků na ručičkách si všimli u své dcerky Marušky manželé Milan a Dáša Langrovi, když si ji před dvanácti lety donesli domů z porodnice. Pediatr je uklidnil, že to nic není a puchýřky brzy zmizí. „V půl roce jsme ale začali chodit na plavání a puchýřky se kromě rukou objevily i na nožkách. A byly větší a zarudlejší. Šli jsme na kožní, kde paní doktorka okamžitě rozpoznala, o co jde. Jak se tak říká, „nadělila nám to“, vzpomínají rodiče malé Marušky s tím, že lékařka dceři zjistila nemoc s názvem epidermolysis bullosa, více známou pod označením nemoc motýlích křídel. Jde o vzácné genetické onemocnění, kterým v České republice trpí asi 300 lidí. Je charakteristické tvorbou puchýřů, které jsou vyvolány minimálními mechanickými a tepelnými podněty.
Mírnější forma
„Následovala řada testů, všichni tři jsme museli dát krev, která se vyšetřovala v laboratoři v Bruselu. Máme ale štěstí v neštěstí, protože se sice Maruščina nemoc potvrdila, ovšem diagnostikovali jí tu mírnější formu,“ vypráví Milan Langr a vysvětluje, že se nemoc u jeho dcery vyskytuje na ploskách rukou a nohou a dále už postupovat nebude. U jiných případů se ovšem může i zhoršovat a má mnohem těžší průběh.
I přes uklidnění, že jejich dítě bude moci žít normální život bez omezení, začali oba manželé pátrat po příčinách onemocnění. „Nikdo to v rodině nemáme. V knihovně jsme si půjčili odbornou literaturu a zjistili tak, že jde o nemoc způsobenou dvěma zmutovanými geny, které máme s manželem stejně vadné,“ podotýká maminka Dáša. Jak zmiňuje, kdyby ona nebo její muž měli gen v pořádku, dcera by byla zdravá.
11letá Maruška se naučila s „motýlími křídly“ žít jako běžné dítě v jejím věku, onemocnění nemá vliv na její intelekt a neklade jí vlastně žádné překážky. Kožní příznaky nejsou taktéž skoro vidět. Chodí si tedy ven hrát s kamarády, bruslí, lyžuje a ve škole i cvičí.
Těžké začátky
„Nemůžu ale lézt po laně, začnou se mi potit ruce a puchýře automaticky naskočí. Všichni to ale ve škole vědí,“ vypráví školačka. „Začátky byly těžké, než jsme zjistili, co může a co ne. Když jsme ji jednou nechali řádit na prolézačce, tak jí dokonce visela z rukou kůže. Začali nám předepisovat zinkovou mast na regeneraci a při jízdě na kole nebo šplhání už nosí rukavičky. Pravidelně také jednou za rok jezdíme na vyšetření do Brna,“ vypráví Dáša Langrová.
Právě v Brně se nachází Fakultní nemocnice, která se jako jediná v republice nemocí motýlích křídel zabývá. Nejbližší podobné centrum je až v rakouském Salzburgu. V Brně se pak také pravidelně konají výroční konference DEBRY, charitativní organizace, jež lidi s tímto onemocněním podporuje. Patronkou DEBRY je známá herečka Jitka Čvančarová a mezi zakládajícími členy jsou právě manželé Langrovi.
Paradoxem, ale hlavně ukázkovým příkladem pokory je, že se ze začátku oba rodiče cítili, jak sami říkají, trapně. A to ve chvíli, kdy přijeli na brněnskou konferenci a viděli těžké formy nemoci motýlích křídel, vyznačující se tím, že pacienti mají srostlé prsty, velké boláky po celém těle a části postiženého místa obvázané obvazy, ale též i puchýře v jícnu či ústech.
Šíření osvěty
„Maruška má projevy minimální. Najednou jsme viděli velké neštěstí druhých a říkali jsme si, co tu vlastně děláme, vždyť oproti nim je naše dcera zdravá. Pak jsme se ale i od ostatních rodičů dozvěděli, že se vůbec nemusíme stydět, že oni sami jsou rádi a šťastní, když vidí někoho, kdo má tuto lehkou formu nemoci. Takže nás to podpořilo v tom, abychom šířili osvětu v nemoci motýlích křídel,“ říká Langrová a vzpomíná na případy z doby, kdy lidé ještě o onemocnění neměli dostatek informací.
„Dříve, když přišla maminka na pískoviště se zavázaným dítětem, tak ostatní maminky sebraly hračky, vzaly své zdravé ratolesti a odešly. Dneska jsou lidé už informovaní a o nemoci se začíná mluvit. A to je jedině dobře,“ uzavírá Dáša Langrová.
KRISTIÁN ŠUJAN
Ústecký deník
http://www.ustecky.denik.cz/
Přidejte odpověď