Rizikové faktory můžeme většinou ovlivnit svým chováním. „Existují ale i výjimky – například u onemocnění familiární hypercholesterolemií, což je geneticky podmíněná metabolická porucha charakterizovaná výrazným zvýšením hladin cholesterolu v krvi,“ říká předseda České společnosti pro aterosklerózu Michal Vrablík.
– Jak lze charakterizovat familiární hypercholesterolemii (FH) a čím se liší od „běžného“ zvýšení cholesterolu?
Onemocnění představuje skupinu geneticky podmíněných onemocnění, charakterizovanou velmi významně zvýšenými hladinami krevního cholesterolu. FH podmiňuje odchylka jednoho genu a přenáší se na další generace tzv. dominantní formou dědičnosti. Z toho vyplývá, že polovina potomků pacientů s touto poruchou bude také postižena. Na rozdíl od „běžného“ zvýšení cholesterolu o 20 až 40 procent nad normu (které v Česku nacházíme až u 80 procent dospělé populace), u pacientů s FH detekujeme hladiny dvakrát až čtyřikrát vyšší, než připouští norma. Tato nemoc způsobuje dramatické urychlení aterosklerózy a pacienti mohou zemřít na infarkt nebo mozkovou mrtvici už kolem pětatřicátého roku věku. U nejvážněji postižených, kteří získali vlohu pro onemocnění od obou rodičů, bývají zaznamenány i případy infarktu u dětí mladších deseti let.
– Co tedy máme dělat, když se u někoho v rodině tato nemoc vyskytne?
S ohledem na typ dědičnosti je velmi pravděpodobné, že v případě výskytu u jednoho člena rodiny najdeme vyšetřením příbuzných i další nositele. Proto je nezbytné přesvědčit co nejvíce příbuzných k vyšetření. Prvním krokem k odhalení familiární hypercholesterolemie je běžné a prakticky nebolestivé vyšetření hladin cholesterolu v krvi. Samozřejmě ne každý, kdo má zvýšené hladiny cholesterolu v krvi, musí mít diagnózu FH. Informace o této problematice si každý může najít na webových stránkách organizace pacientů s FH (www.diagnozafh. cz) a také se zde dotázat na pravděpodobnost, zdali trpí touto poruchou a jak má postupovat. Zajít do lipidové poradny by ale měli všichni, kterým v rodině zemřel příbuzný na infarkt nebo mrtvici ještě před svými pětapadesátými narozeninami. Takové úmrtí není běžné a příbuzní by si měli nechat vyšetřit nejen hladinu cholesterolu v krvi, ale i další rizikové faktory. Pro ty, u nichž se vyšetřením zjistí výrazně vyšší hodnoty cholesterolu v krvi, je vhodné podstoupit genetické testy, které potvrdí, nebo vyloučí diagnózu. Časné odhalení nemoci a její dlouhodobá léčba zajišťuje významné zlepšení prognózy a takto léčení pacienti mají šanci na prožití stejně „zdravého“ a dlouhého života jako nepostižení.
– Je vyhledávání a léčba této poruchy náročná?
Česká republika patří v této oblasti ke světové špičce. Systematickým vyhledáváním nemocných a jejich vedením v registru Medped, který Česká společnost pro aterosklerózu vytváří již 16 let, se podařilo identifikovat téměř 6500 nemocných s FH. To představuje asi třicet procent z předpokládaného počtu postižených a v počtu úspěšných diagnóz nás to řadí na třetí příčku v celosvětovém srovnání. Jak ale ukazují poslední výzkumy, může být výskyt choroby ještě častější. Rozhodně tedy nemáme důvod spát na vavřínech a radovat se z pomyslného bronzu, stále je více práce před námi než za námi. Základem léčby jsou statiny, jejichž hlavním mechanismem účinku je snížení produkce cholesterolu uvnitř buněk.
– Můžete více upřesnit jejich účinky?
Díky nim buňky začínají více vychytávat cholesterol z krve a dochází tak ke snížení jeho hladin. Kromě toho se statinům připisují ještě další příznivé vlivy na cévní systém a jeho funkci (protizánětlivé, protisrážlivé, antioxidační). Používáme je v nejvyšších dávkách a často je kombinujeme s dalšími léčivy. Ani tak ale většina pacientů nedosahuje požadovaných cílů léčby a snížení hladin cholesterolu není dostatečné. I proto je dobře, že pokračuje hledání nových možností léčby. Každopádně jsou nezbytnou léčbou pro pacienty s familiární hypercholesterolemií, kde se s jejich použitím někdy začíná už v dětském věku.
– Hodí se statiny i pro jiné pacienty než s touto nemocí?
Lze říci, že prospívají i dalším skupinám nemocných. Zcela nezbytné jsou u pacientů po prodělaném infarktu myokardu, cévní mozkové příhodě, cévní operaci, ale také u diabetiků nebo osob s chronickými chorobami ledvin. Jsou důkazy, že chrání před kardiovaskulárními komplikacemi i v řadě dalších klinických situací, a proto není divu, že v České republice máme více než 900 tisíc uživatelů.
Pražský deník
http://www.prazsky.denik.cz/
Přidejte odpověď