Amyotrofická laterální skleróza má genetické dispozice

Možná si vzpomínáte na celosvětovou kampaň, do které se zapojily známé osobnosti a třeba i vám přišla výzva přes sociální sítě. Pak jste měli 24 hodin na to, abyste si na hlavu vylili kbelík s ledovou vodou, poslali na konto finanční dar na podporu nemocných ALS a k akci připojili další 3 lidi.

ČRo – Plzeň

Do povědomí se také více dostala nemoc ALS, tedy amyotrofická laterální skleróza. Nemoc, na kterou zemřel expremiér Stanislav Gross a aktuálně s ní bojuje například také fotbalista Marián Čišovský. Moderní medicína prozatím nezná příčinu choroby a tedy ani lék. Dokáže jenom zpomalit její průběh. A právě ALS věnujeme dnešní lékařské poradny, vítám u nás tedy psychiatričku Janu Milerovou.

Dále fyzioterapeutku Danu Fialovou.

A také klinickou logopedku Ivu Baborovou.

Pojďme hned v úvodu říct, co to vlastně je onemocnění ALS, amyotrofická laterální skleróza?

ALS, neboli amyotrofická laterální skleróza, je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které napadá centrální a periferní motoneurony, takže v průběhu onemocnění pacient ztrácí schopnost pohybovat volným svalstvem.

moderátor:
ALS je poměrně vzácné onemocnění, jaký je výskyt této nemoci jak u nás, tak v zahraničí?

Tak není vlastně žádný rozdíl mezi výskytem té choroby v zahraničí a u nás. Víceméně ten geografický rozdíl žádný není. Jedná se vlastně asi o 2 případy pacientů na 100 tisíc lidí. A ta prevalence je vlastně asi 6 na 100 tisíc. To znamená, že ten výskyt toho onemocnění je asi stejný jako u roztroušené sklerózy.

moderátor:
Jakou roli v případě ALS hraje dědičnost?

tam hraje, ale není to nic, na co by se vlastně někdo z lidí nemocných měl upínat, že by vlastně ty rodinní příslušníci byli také nemocní, je tam opravdu 5 procent možnosti dědičnosti a jedná se hlavně o ty pacienty, kteří začnou být nemocní v tom nižším věku, to znamená, třeba kolem 30 let.

moderátor:
Co všechno se dnes ví na adresu příčiny choroby?

ví se, co probíhá na té buněčné a molekulární úrovni, probíhají tam podobné děje, jako třeba u Parkinsonismu, ale to zase neznamená, že amyotrofická laterální skleróza znamená Parkinsonova nemoc. Co spouští ty mechanismy, se víceméně neví. Dochází tam, vlastně u těch pacientů se říká, že tam je i nějaká genetická predispozice, která v kombinaci s nějakými různými zevními faktory to onemocnění prostě způsobí. A například třeba v některých epidemiologických studiích se objevila souvislost třeba s fyzickou zátěží, ale to zase neznamená, že způsobuje fyzická zátěž a spíš to znamená, že ty geny, který způsobují to, že lidi mají rádi fyzickou zátěž, tak to způsobuje tu amyotrofickou laterální sklerózu a z toho třeba například mohla vzniknout fáma, že pacienti s ALS by neměli se fyzicky zatěžovat, neměli by vlastně cvičit.

moderátor:
Pomineme-li samotnou fyzickou zátěž, jaké jsou rizikové faktory vzniku ALS?

Tak tam vlastně není vůbec nic prokázáno, nemůžeme říct nekuřte, nepijte, nestresujte se, zkoumala se zmíněná fyzická aktivita, pak se zkoumalo například kouření, stres, ale vlastně nic z toho nebylo prokázáno, že by to onemocnění způsobovalo.

moderátor:
Koho nejčastěji ALS postihuje a v jakém věku?

Tak procentuálně postihuje častěji muže než ženy, samozřejmě tam to rozdělení vůbec není nějak markantní. V jakém věku? Nejčastěji se setkáváme s pacienty mezi 60. a 70. rokem, ale jak už tady bylo řečeno, tak máme i 50leté pacienty, i 30leté pacienty.

Vladimír ŠŤOVÍČEK, moderátor:
Povídáme si o ALS, tedy amyotrofické laterální skleróze a rádi k tomu povídání přibereme i vás, milí posluchači, ozvat se můžete na lince 221554222, případně nám pošlete SMSku na číslo 605558888. Podotýkám, že tu s námi jsou odbornice z Neurologické kliniky Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, jmenovitě psychiatrička Jana Milerová, klinická logopedka Eva Baborová a fyzioterapeutka Dana Fialová. Všechny tři připraveny reagovat na vaše dotazy.

moderátor:
jaký je průběh onemocnění a rychlost progrese, jak se třeba liší případ od případu?

Tak k prvním projevům onemocnění dochází v 6. až 7. dekádě, jak už bylo řečeno, od diagnózy onemocnění, ke kterému dochází za 3 až 5 let po prvním výskytu symptomu onemocnění dojde přibližně za 4 roky, to znamená od diagnózy onemocnění dochází k úmrtí pacienta po 4 letech.
Vlastně ty formy jsou takový, že nejčastěji ti pacienti mají takovou prognózu, asi 3 až 5 let života po stanovení diagnózy, pak jsou nějaké případy procentuálně teď přesně nedokážu říct, asi 10 let, a pak jsou úplně ojedinělé případy, kdy pacienti přežívají až 20 let, samozřejmě to záleží na tom, jak ta nemoc postupuje, ta progrese se může zpomalovat, zrychlovat, takže nikdy není přesně možný odhadnout, jak rychle ta progrese bude a kdy ten pacient vlastně na to onemocnění zemře.

moderátor:
Hraje tam významnou roli věk toho pacienta, to znamená, liší se ta rychlost a průběh onemocnění, když ho získá třicátník, než šedesátník, nebo je to stejné?

Tam spíš záleží na té formě toho onemocnění, pokud se zmíníme o tom, tak tam existujou dvě formy. A jedna ta forma, která začíná na končetinách, takzvaná spinální. A druhá forma, takzvaná bulbární, která vlastně začíná buď na horní končetině a postupuje k řeči, k polykání a k respiračnímu selhání.

moderátor:
A tam se to tedy liší jak v tom průběhu a rychlosti?

Tak asi určitě mezi to častější patří ta spinální, tam to probíhá, převážně to začíná na těch horních končetinách, u někoho na těch dolních, ale častěji to bývá na horních končetinách, kdy to postupuje směrem jakoby distálním nahoru, tedy od opravdu jakoby ruky a jemné motoriky, kdy pacient si zpočátku všímá toho, že není schopen si zapnout sám knoflík, zvládat Odemknout, šít, takové ty běžné denní činnosti, které doposud v podstatě sám zvládal, pokud je to na těch dolních končetinách, tak, tak to začíná především tím, že ti pacienti si všímají, že častěji zakopávají, nelze se Rozejít, zvednout vlastně špičku nohy. A bývá tam ta kombinace toho, že tam bývá ta úplná svalová slabost nebo do toho samozřejmě jsou i ty spastické jevy přítomny. A podle toho my vlastně potom taky řešíme problémy těch pacientů.

Ta druhá, ta forma bulbární, to se trošku týká mě z toho logopedického pohledu, že tam to vlastně začíná buď teda neobratností té horní končetiny, potom častěji ti pacienti přicházejí s dizartrií, což je vlastně porucha řeči, kde ten pacient začíná vlastně špatně artikulovat, pacienti mají pocit chraptivého hlasu, takže docházejí různě do ORL ambulancí, na ORL vyšetření, na foniatrii a tam vlastně začíná často ten diagnostický maraton. Pokud budeme mluvit ještě o to bulbární formě, tak tam samozřejmě patří velký problém s polykáním, ti pacienti začnou být malnutriční, začnou se rozkašlávat u jídla, začnou se dusit jídlem a tam potom je velký problém s tím, že to ta strava, tekutiny těm pacientům začnou vlastně zatékat do plic a asi tím největším rizikem toho je, že ti pacienti se tím jídlem vlastně můžou udusit a aspirovat, to znamená, že to jídlo jim zateče do těch plic a tam nějakou chvilku to vydrží, ale pak ten zápal plic většinou propukne a vlastně oslabuje ty dechový svaly, který, což je ta věc, kterou my vlastně nejvíce řešíme, abychom pacientům vlastně zachovali to dechové svalstvo, aby vlastně co nejdéle byli schopni udýchávat, odkašlávat a to je vlastně ten cíl naší péče zachovat dechové svalstvo.

moderátor:
Můžete, prosím, průběh toho onemocnění přiblížit na případě nějakého konkrétního pacienta s tím, že samozřejmě zachováme jeho anonymitu?

Tak pacienti přicházejí s různými, s různými historkami, tam je nejhorší ten diagnostický proces, kdy opravdu to stanovení té diagnózy trvá u některých pacientů rok, i dva roky a třeba přijdou už potom s různými diagnózami, nejčastěji se to třeba zaměňuje s diagnózou myasthenia gravis, což je podobný neurologický problém, máme pacienta, který docházel s tím chraptivým hlasem na ORL a dostal se potom na neurologii, kde mu bylo zjištěno , že má myastheni a vlastně u té myasthenie ti pacienti se musejí podrobit operačnímu zákroku, protože tam to způsobuje nádor na brzlíku, který se musí odoperovat, takže ten pacient podstoupil operaci, a víceméně potom ty problémy neustoupily, takže on byl po operaci, už si myslel, že to všechno bude v pořádku, nicméně ty obtíže se zhoršovaly, přidala se k tomu ruka, potom noha, ten chraptivý hlas se zhoršil , přidalo se polykání a v tu chvíli si řekl, že už s tím opravdu něco musí dělat, že se opravdu něco děje, on teda byl, je takovej velmi aktivní člověk, takže říkal, že kousne do práce a že to všechno vlastně přemůže tou prací a cvičením, ale nestalo se tak, vlastně to potom zjistil, takže nemohl o Vánocích polknout vůbec slivovici, chtěl se napít a připít si a nedokázal tu slivovici polknout, takže se rozhodl jít znovu k lékaři, k neurologovi, kde byl hospitalizovaný a kde mu oznámení diagnózy, no, a se dozvěděl, že to nebude myasthenie, že to nebude mít takový malý, pomalý průběh jako myasthenie, ale že to je ALS a víceméně celá ta diagnostika, víceméně trvala rok a myslím, že si prošel velkým diagnostickým martyriem.

A propos, teď jste to naznačila, jak se stanovuje diagnóza ALS a jak dlouho to obvykle trvá, teď jste mluvila o roku?

Mluvila jsem o roku, takže určitě ten rok je takový asi standard a je problém to, že vlastně nejdůležitější to, to vyšetření je takzvané EMG, elektromyografické vyšetření, kde se vlastně vyšetřují ty svaly, jakým způsobem fungují, jaký signály tam vedou, pak se používá třeba magnetická resonance, ale to je opravdu jakoby doplňkové vyšetření, které, které jenom vylučuje jakoby jinou příčinu, tam není nějaký typický nález pro ALS onemocnění. A pak ti pacienti ještě často docházejí třeba na spirometrické vyšetření, na plicní, na ORL a vlastně až potom se stanoví ta diagnóza, takže rok určitě.

posluchačka:
Jestli tato diagnóza, když trvá několik let, mám příznaky, mám příznaky a byla, absolvovala jsem EMG a různý svalový nějaký vyšetření a tam mám …, takovýhle příznaky mám 10 let, jestli to taky může být toto onemocnění nebo, nebo jiné …
Jsou to příznaky, že občas nemohu polknout, jsou to příznaky křečí, bolesti ve svalech, vysloveně dloubavé bolesti, byla jsem na tom EMG nohou vyšetření, ve svalech mi píchali prostě to …, na hlavu jsem byla vyšetřena, nic nezjistili, čili jsou to …, takový křeče mívám často, různý, v různých částech těla, svalový křeče a o zakopávání se taky jedná posledních 5 let, ale …

Já si teda, se zeptám, tam probíhá nějaká progrese těch obtíží?

posluchačka:
Ne, ne.

Jakoby zhoršují se vám ty obtíže, nebo jsou jakoby stejný pořád těch 10 let?

posluchačka:
Jsou stejný, ale ty křeče jsou teď větší, jinak je to, byly dřív takový jako, byly to dřív spíš jako ataky a teď je to přetrvávající takovej stav.

To onemocnění nemůže probíhat v atakách, jak jsme říkali, tak to onemocnění je pomalu progresivní a má určitý diagnostický kritéria a jenom porucha polykání, jenom křeče a to není diagnostický kritérium k tomu, abyste měla tohle onemocnění.

posluchačka:
Dobře.

SMSky našich posluchačů: „Dobrý den, je mi 60 let, trochu jste mě vystrašili. V 9 a v 18 letech jsem měla obrnu lícního nervu, facialis, nemohla jsem se najíst, zavřít oko a tak dále. Mám v tom vidět souvislost? Děkuji za odpověď. Jarka, Plzeň.“

Tak dobrý den. Určitě v tom souvislost hledat nemusíte, protože u této diagnózy nebývá postižení nervus facialis, tedy obrna lícního nervu, jak už říkáte, takže rozhodně nemusíte mít strach.

Souvislost tam není?

Není žádná.

Paní Tereza se ptá: „Dobrý den, hraje v této nemoci roli psychika. Například Stephen Hawking měl žít pouze 2 roky a žije dodnes. Má na tuto skutečnost vliv jeho velmi výkonný mozek a podpora rodiny?“

Určitě nemá. Na vznik onemocnění nemá vliv psychika. Možná průběh onemocnění a kvalitu života pak může ovlivnit přístup pacienta k diagnóze a k progresi.

moderátor:
Co řeknete na adresu toho velmi výkonného mozku?

Je fajn mít výkonný mozek a zůstává výkonný až do konce onemocnění u této diagnózy.

moderátor:
Další SMSka: „Dobrý den, je mi 60 let, necelé 2 roky mám ALS, užívám Riluzol. Jak bych měla postupovat, abych se dostala k operaci kmenových buněk? Děkuji. Posluchačka z Domažlic. Ještě jsem chtěla říct, že chodím o francouzských holých.“

Tak k tomu bych chtěla říct, že to není operační výkon, jedná se vlastně o léčbu, o studii, která vlastně víceméně je bezpečná, ale není prokázán vlastně žádný účinek této terapie, stejně tak vlastně dochází ve výzkumu třeba v genové terapii nebo nervové růstové faktory, to jsou vlastně všechno stejné studie, který experimentálně probíhají a ta klinická studie, která probíhá s těmi kmenovými buňkami v České republice, je ve spolupráci s motolskou nemocnicí na neurologické klinice a tam si myslím, že pokud byste k tomu chtěla nějaké podrobnější informace, tak určitě se kontaktovat v motolské nemocnici na neurologii a tam určitě budou schopni vám k tomu říct více.

moderátor:
V té SMS také padla zmínka o látce jménem Riluzol, jak působí a co všechno dokáže v boji s ALS?

Tak je to vlastně jediný lék, který je většinou podáván hned od začátku toho onemocnění, nebo když se zjistí teda diagnóza. A tam víceméně ten účinek je neuroprotektivní, to znamená, že působí na receptury nervových buněk, zpomaluje vlastně tu buněčnou smrt, do toho procesu zasáhne, ale nezastaví jí, takže to znamená, že je takový trošku komplikovaný, znamená to, že vlastně ten lék funguje především na začátku toho onemocnění, v pozdějších stádiích onemocnění už není tak účinný.

moderátor:
Pojďme se ještě chvilku zastavit u toho průběhu ALS. K čemu dochází s tou postupující svalovou slabostí?

Tak rozhodně postupující svalová slabost, v tu chvíli, když, když už ten pacient je víceméně velmi výrazně oslabený, tak se především řeší otázka invazivní a neinvazivní plicní ventilace, kdy samozřejmě ta invazivní plicní ventilace se musí začít včas a správně jako načasovat tu diskusi, protože přeci jenom, přeci jenom už to jakoby zásah, ta invazivní ventilace. My takhle tím, tou invazivní ventilací řešíme v podstatě k tomu, aby nedocházelo k tomu respiračnímu selhání a je určitě dobré vědět, tedy že …Že pacient vlastně může v těch dřívějších stádiích než se objeví ta větší svalová slabost, tak může podepsat dokument, který se jmenuje takzvané předem vyslovené přání.

Kde se vlastně s tím odborníkem dohodne, jakým způsobem chce vlastně pokračovat v tom dalším životě, jakým způsobem, jestli chce být napojen na invazivní ventilaci nebo nechce být napojen. A tento dokument má pacient vlastně u sebe a tím, pokud ten, pokud má souhlas k tomu, tak vlastně může odmítnout ten život zachraňující zdravotní péči, to znamená prakticky, že pokud je pacientovi zavolaná záchranka, tak on vlastně může odmítnout intubaci a vlastně může zemřít jakoby tímto způsobem.

moderátor:
V té souvislosti možná otevřu ještě jednu věc. Jaká vůbec bývá komunikace, domluva s pacienty?

My máme celkem zkušenost velmi dobrou, nejenom s pacienty, ale i s jejich rodinnými příslušníky, rozhodně se setkáváme s tím, že ta spolupráce s nimi je velmi kvalitní, nicméně snaží se v podstatě nejenom ti pacienti, ale i ta rodina se snaží jakoby pomáhat těm svým rodinným příslušníkům …

Většinou se ta rodina celá semkne a vlastně fungují a jezdí na ty návštěvy společně, protože my tu ambulanci máme společnou, takže tam jezdí vlastně všichni dohromady a ojediněle za pacienty i dojíždíme domů a tam je prostě vidět, že celá ta rodina začne fungovat a začne fungovat taková střídavá péče a víceméně všichni se snaží, aby ta kvalita života toho nemocného byla co, co nejlepší a co nejdelší.

moderátor:
My bychom na tomto místě měli také připomenout, že vy jste založili pro pacienty s ALS v roce 2013 neziskovou organizaci, která se jmenuje ALSA. Na co přesně se tedy soustřeďujete v té péči o nemocné?

Tak víceméně pár těch zádrhelů, co se té péče o tyto pacienty týče, jsme již říkali, my hlavně bychom rádi rozšířili takovou multidisciplinární péči, nejen teda v našem kraji a v Praze, ale ve všech vlastně krajích České republiky, rádi bychom zavedli péči takzvaný mobilní paliativní týmy, což je péče, která třeba v zahraničí, například v Německu, je úplně běžná, že za pacienty dochází velká řada odborníků a ten pacient má víceméně neustálý program, program fungování a je zabezpečená pečovatelská péče, fyzioterapeuti, logopedi, psychiatři, lékaři dojíždějí, tak to je vlastně jeden z těch našich hlavních cílů, o který my se snažíme a kterých bychom rádi rozšířili. Dalším naším tématem naší organizace je samozřejmě dostupnost zdravotnických pomůcek pro tyto pacienty, protože tam se často setkáváme s tím, že když pacientům pomůcku předepíšeme, čekáme vlastně na schválení pojišťovnou, tak pacienti velkou dobu čekají vlastně na schválení a v momentě, kdy dostanou, kdy vlastně dostanou tu pomůcku, tak často se stane, že už jí nepotřebují.

moderátor:
Co všechno obnáší pomoc rodiny, i to je něco, u čeho bychom se na chvíli měli zastavit.

Tak rodina se může podílet po více stránkách o péči o pacienta, je důležité …

Tam myslím, že ta rodina potom vlastně funguje tak, že shání vlastně pečovatelskou službu, vlastně může zažádat o různé příspěvky na péči, na pomůcku, příspěvky na, vlastně na dopravu, na mobilitu a hlavně je to velká psychická podpora pro toho pacienta, že pokud funguje ta nejbližší rodina, tak si myslím, že ten pacient se cítí mnohem lépe, než když je na to sám.

moderátor:
S čím nejvíce v oblasti té paliativní péče bojujete, jsou tam nějaké legislativní překážky, nedostatek financí a tak dále?

Málo pracovníků.Nedostatek financí.
Jako tam je asi ta péče paliativní, si myslím, že funguje teď v České republice mnohem lépe díky organizacím, který se tímto zabývají, ale je hodně často víceméně cílena na pacienty vlastně rakovinový, s rakovinovými nádory, kde ta péče je vlastně obrovská a potom vlastně má se dojíždí k těmto pacientům, to neříkám jakoby, je to možná region od regionu, ale vím, že těch, tam je to, je to rychlá specifická péče o ty ALS pacienty, takže prostě ti pracovníci těch paliativních, paliativních služeb jsou třeba jinak školeni, my se teďka snažíme vlastně o spolupráci se zařízením Cesta k domovu, který by nám měli vlastně poskytovat speciální vyškolenou péči pro ty naše pacienty, ale samozřejmě je to jenom v našem regionu a rozšířit to dál bude velká práce.

posluchačka:
Dobrý den. Já mám k vám jednu velkou prosbu, mýmu mužovi, který je mu 73 let, teď v březnu letošního roku diagnostikovali to ALS. A teď my bydlíme v Chebu a teď má tu formu, tu bulbární, tu, že špatně mluví, on už špatně mluvil 2 roky, ale pořád mu to jako nemohli prokázat, a teď já jsem se chtěla jenom zeptat, protože v Chebu není vůbec nic, kdo by mi jako poradil, jestli neexistuje něco, kam bych se měla obrátit, protože my třeba sami od sebe chodíme na rehabilitaci, jo, k té jedné rehabilitačce, ta s mým mužem cvičí a pak nevím, jestli jsme udělali dobře, protože tím, jak špatně dýchá, hůř, ne špatně, občas hůř dýchá, tak jsme třeba koupili kyslík a že v noci si třeba dýchá i ten kyslík, tak já jsem se hlavně chtěla zeptat, jestli mám možnost se někam obrátit, jako kdo by mi poradil, protože tam v Chebu u nás fakt nic není, tam jako jsme dostali prášek, ten /nesrozumitelné/ s tím, že jako nic jiného k tomu není. Tak na to jsem se jenom chtěla zeptat. Děkuju.

Dobrý den, já vás zdravím. Určitě je možné obrátit se na nás do Prahy, museli byste teda přijet s manželem a není to problém, dojíždí za náma pacienti z různých regionů a můžu vás odkázat na naše internetové stránky www.zsalsa, jako zdravotnické sdružení ALSA, .cz. A tam víceméně můžete najít spoustu rad, si myslím, a spoustu důležitých odkazů, kam tu péči směřovat, ale nicméně asi nejlepší je se zkontaktovat s námi, objednat se k nám do ambulance, my vám jsme potom schopni poskytnout vlastně celou tu péči od psychiatrické, logopedické, fyzioterapeutické, myslím, že kolegyně by se i ráda vyjádřila k tomu, k tomu kyslíku.

A k tomu, k tomu dýchání.

posluchačka:
No, no, no, no.

… sociální poradnu, kde vám vlastně je schopná ještě poradit naše sociální pracovnice, najdete na nás všechny emaily, napište nám zprávu, určitě jsme možný se domluvit a ještě k té fyzioterapii bychom rádi řekli, že tam určitě je důležité cvičit, nejen manžela zatěžovat, ale určitě cvičit, vlastně v celý době toho průběhu onemocnění je důležité cvičit.

posluchačka:
Důležité.

A k tomu kyslíku na noc, to bych asi odstranila.Určitě, to odstraňte.

posluchačka:
To bych teda měla.

moderátor:
Jestli dovolíte, já připomenu webové stránky – www.zsalsa.cz.

posluchačka:
Ano. Ano. Děkuji.

Na shledanou.

Vladimír ŠŤOVÍČEK, moderátor:
Byl ten můj předpoklad správný, to znamená, řeší lidé v regionu podobné problémy, že skutečně netuší, na koho se obrátit.

Ano.

Vladimír ŠŤOVÍČEK, moderátor:
A od toho jste tedy vy centrálně v Praze a zajišťujete tu pomoc pro celou republiku.

Samozřejmě v celé České republice fungují takzvaná nervosvalová centra, kde ta péče je více centralizovaná a tam jsou vlastně schopný podat více informací, třeba než na běžných neurologiích, ale samozřejmě je to region od regionu a nevím, kde by se vlastně takhle centralizovala ta péče, my se snažíme být opravdu multidisciplinární, ale myslím si, že je spousta, spousta odborníků, který se snaží.

Jana MILEROVÁ, psychiatrička, Neurologická klinika Všeobecné fakultní nemocnice v Praze:
Dana FIALOVÁ, fyzioterapeutka, Neurologická klinika Všeobecné fakultní nemocnice v Praze:
Iva BABOROVÁ, klinická logopedka, Neurologická klinika Všeobecné fakultní nemocnice v Praze:

Na shledanou.

ČRo – Plzeň
foto: puravida / MorgueFile