Američtí vědci zaznamenali v léčbě slepoty úspěch, i když jen dočasný. K výraznému zlepšení zraku totiž sice došlo až na období několika let, ale pak se začal opět zhoršovat.
Renomovaný lékařský časopis New England Journal of Medicine informoval o studii vědců z University of Pennsylvania o výsledcích genové léčby Leberovy kongenitální amaurózy – jedné z geneticky zapříčiněných onemocnění sítnice znamenajících doživotní slepotu.
Asi 10 procent lidí s touto slepotou má mutaci genu RPE65, podle kterého je v sítnici „vyráběna“ bílkovina, která je důležitá pro správnou funkci sítnicových buněk. Při poruše tohoto genu však dochází k odumírání buněk sítnice a ke ztrátě zraku.
Vědci provedli genovou léčbu u patnácti lidí s tímto typem slepoty (Leberovou kongenitální amaurózou) v roce 2007. Pomocí virového nosiče vpravili do buněk sítnice správný gen RPE65.
Už po několika dnech pozorovali někteří pacienti významné zlepšení zraku. Kromě zvýšené citlivosti ke světlu začali čtyři pacienti využívat část sítnice, která byla opravena funkčním genem, k vnímání ostřejšího obrazu. Dokázali například číst velká písmena.
Zlepšené vidění opravené části sítnice se udrželo řadu měsíců a u některých pacientů přetrvávalo i několik let.
Analýza zraku těchto lidí ale ukázala, že i když dochází až několik let k postupnému nárůstu ostrosti zraku, za několik let po léčbě začne ostrost zraku zase pozvolna klesat.
Zjistilo se také, že se úbytek buněk sítnice po genové léčbě nezastavil a pokračoval nezměněným tempem. A to přesto, že prokazatelně došlo ke zlepšení zraku po léčbě, které bylo vyvoláno pozitivním účinkem funkčního genu na funkce přežívajících sítnicových buněk.
I když jde jen o několik měsíců nějakého jakž takž koukání, stojí to za to. Ta genová léčba se v tomto pokusu podala jen u části sítnice, kdyby se aplikovala na celou sítnici, možná by byly výsledky ještě lepší. A podala se zřejmě jen jednou, kdyby k tomu došlo opakovaně, opět by byla situace trochu jiná. Jsou na počátku, dosud mnoho věcí nevědí, je to stále málo probádaná oblast, a možná, že se zavedení té léčby ani nedožijeme, ale příští generace už bude jistě umět genové defekty opravovat a lidé budou moci žít normální život.