Genetika dnes už často slouží jako prevence vrozených chorob. Pomáhá odhalit těžko léčitelné nemoci a co víc, některým se snaží ještě před početím dítěte předejít. Co umí genetici budoucím rodičům nabídnout?
Prima FTV -reportáž
Na Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice v Brně přišel muž, který chtěl vědět, jestli jeho geny nenesou mutaci, která by mohla způsobit cystickou fibrózu. V jeho rodině se totiž podobná mutace genů vyskytla a on sám by mohl být také jejím nositelem.
vyšetřovaný muž:
Na základě novorozeneckého vyšetření mé neteře jsme s manželkou dospěli k závěru, že by bylo dobré se nechat vyšetřit, jestli náhodou taky nejsem nositelem jisté změny na určitém jednom genu.
redaktorka:
Cystická fibróza je dědičné smrtelné onemocnění, se kterým se u nás rodí několik desítek dětí. Předpokládá se, že přenašečem postiženého genu způsobujícího tuto nemoc je každý třicátý člověk.
vyšetřovaný muž:
Pokud by se něco zjistilo, šla by na vyšetření i manželka.
redaktorka:
V případě plánovaného rodičovství může genetika zasáhnout ještě před narozením, případně početím dítěte.
Renata GAILLYOVÁ, primářka Oddělení lékařské genetiky FN Brno:
Dneska nám právě pomáhá i asistovaná reprodukce a využití takzvané preimplantační genetické diagnostiky, kde můžeme vyšetřit už tu nemoc u embryí a do dělohy maminky potom se přenáší už embrya, která jsou bez této nemoci.
redaktorka:
Cystická fibróza postihuje u nemocných převážně dýchací a trávící soustavu, které jsou trvale zahleněné. A k tomu se přidávají i další zdravotní komplikace, proto se nemocní dožívají zhruba jen 30 let.
Iveta VALÁŠKOVÁ, vedoucí laboratoří Oddělení lékařské genetiky FN Brno:
Hledáme změnu v sekvenci DNA, která je příčinou onemocnění našeho pacienta. A používáme k tomu spektrum, široké spektrum metod, od těch nejjednodušších až po ty velmi složité.
redaktorka:
Jen laboratoře brněnské fakultní nemocnice vyšetří ročně na 2,5 tisíce genetických vzorků.
ilustrační foto: puravida / MorgueFile
Přidejte odpověď