Gorlinův syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění. Touto nevyléčitelnou nemocí trpí zhruba jeden člověk z padesáti tisíc. Jedním z těch, u koho se příznaky nemoci začaly objevovat už v útlém věku je i tří a půlletá Barborka z Vrchlabí.
Reportáž Prima FTV.
Barborka se narodila jako zdravé miminko. V prvních měsících bylo vše v pořádku, zvrat přišel až po prvních narozeninách.
Marie KRUPIČKOVÁ, maminka Barborky:
Začala šilhat, začaly se jí dělat deformace žeber, špatně mluvila, byla na tom špatně a opožděně vývojově.
redaktorka:
Rodiče dlouho nevěděli, co se s Barborkou děje. Pak změnili obvodního lékaře a teprve nová doktorka poslala holčičku na neurologické vyšetření. Tam padla jasná diagnóza, jde o Gorlinův syndrom.
Alena PUCHMAJEROVÁ, lékařka; Odd. klinické genetiky; FN v Motole:
Víme, že jí chybí část devátého chromozomu, ale nevíme úplně přesně, jaké geny Barunce chybí.
redaktorka:
Onemocnění znamená pro Barborku a její rodinu velké omezení. Například by se neměla vystavovat přímému slunci. UV a ionizující záření totiž podporují u nemocných růst takzvaných fibromů, které se v nemocném těle tvoří po desítkách.
Marie KRUPIČKOVÁ, maminka Barborky:
Tam jí vlastně zjistili ty dva fibromky velikosti dvou milimetrů na srdíčku. Musíme počkat, jestli to poroste, pokud to poroste, tak se to bude muset vyoperovat.
redaktorka:
Barborka navíc velmi rychle roste, což je jeden z typických příznaků Gorlinova syndromu. Podle lékařů se další projeví hlavně v období dospívání.
Alena PUCHMAJEROVÁ, lékařka; Odd. klinické genetiky; FN v Motole:
Kožní nádory, velký obvod hlavy, pak pacienti mají cysty čelisti.
redaktorka:
Gorlinův syndrom se bohužel nedá léčit.
Alena PUCHMAJEROVÁ, lékařka; Odd. klinické genetiky; FN v Motole:
Léčba Gorlinova syndromu není možná, protože gen my opravit neumíme, ale pacient je sledován, léčíme příznaky.
Marie KRUPIČKOVÁ,
Celej život ve strachu, co se stane.
redaktorka:
Barborka bude neustále a to zřejmě po celý život bude pod pečlivým dohledem lékařů.
Přidejte odpověď