Primářka o nemoci motýlích křídel

ilustrační foto: luisrock62 MorgueFile

V Radiožurnálu hovořila primářka kožního oddělení Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice v Brně Hana Bučková  o nemoci motýlích křídel a o její léčbě.

 

Vy jste v roce 2001 založila EB Centrum, které se věnuje nemoci motýlích křídel. Také jste založila nadaci Debra. Ale řekněte mi, jaké bylo to první, úplně první setkání s vaším pacientem, který tuhle nemoc měl? Věděla jste už tehdy, co to je?

Ano, to jsem věděla, a ono je to ještě podstatně dříve. Když jsem se s tímto pacientem setkala, a to díky tomu, že jsem pracovala na dětském kožním oddělení u docenta Rovenského v Brně, v dětské nemocnici. A právě tam jsem viděla ty první tristní pohledy na tyto pacienty. I když jsme věděli, že jde o tuhle chorobu, neuměli jsme ji oddiferencovat nebo zařadit, ale ta technika ošetření, ta se diametrálně lišila. Byly to přilepené obvazy prokrvácené, které ve vanách jsme odstraňovali, byly to velmi bolestivé převazy. Ta technika vůbec medicínská tehdy byla opravdu v plenkách.

Věřím, že dneska se ta technika zlepšila, ale mají tito pacienti nějakou naději v podobě třeba nějakého léku nebo alespoň něčeho, co je daleko šetrnější k jejich ošetřování?

To určitě ano. Rozdělila bych to na dvě věci. My neumíme tu příčinu. My víme, že je to chyba v genu a jsou výzkumné týmy na světě, které na tom pracují, aby se ten gen opravil. Ale podpůrná léčba měla raketový start mezi tím dvacátým a jednadvacátým stoletím. Ty zásady techniky ošetření ran, zásady výživy, která je velmi důležitá, aby organizmus nebyl oslabený, to jsou věci, které se velmi posunuly. A další, a i náš tým na tom bude pracovat, je léčba kmenovými buňkami, určitým způsobem ty bunky opravíme a snažíme se je implantovat do ran pacientů.

Lepší, než když tu nemoc budete popisovat vy, bude, když to, co zažívá denně, popíše jedna z vašich pacientek.

pacientka:
Teď třeba, když sedím na vozíku a i když mám podložky, tak cítím bolest, protože po celém těle mám puchýře, rány a také jizvy, které zůstávají po těch ranách a puchýřích. Ty jizvy se dělají třeba i v jícnu, takže musím jíst mixovanou stravu, dělají se mi i na ploskách nohou, takže mě bolí každý krok. Srůstají mi prsty na rukou, takže se nemůžu sama o sebe postarat. Nemám skoro žádné vlasy, rozpadly se mi zuby, nemám nehty. S tou nemocí souvisí i podvýživa, takže jsem 14 dnů byla teď na kapačkách v bohnické nemocnici. Těch věcí, co bych mohla říct, je strašně moc.

To je pacientka paní primářky, jmenuje se Olinka a podle mého na to, jak vlastně ona sama popsala, co jí je, působila nesmírně vesele. Jaká je?

BUČKOVÁ, primářka
Ano, přesně toto jsem vám chtěla říct. A ona patří do skupiny těch 40%, těch velmi těžkých pacientů, kde kromě kůže jsou postiženy i vnitřní orgány. A já se hluboce před těmi pacienty skláním, oni jsou převážně pozitivní a velmi silní. Nás skolí leckterá bolístka, ale je neuvěřitelné, s čím oni žijí a jak bojují.

Tak my jsme jim i na téhle těžké cestě životem pomohli. Tak jak Olinka vzpomínala, teď chodí a má specielní výživu. Ta výživa musí být na 140, 150% oproti zdravému jedinci, ano, aby ona dostala do organismu potřebné látky.  protože Olinka patří mezi velmi těžké pacienty, tak její život je velmi složitý.To znamená, představovat si, že si dá koláč třeba nebo něco takového, je v podstatě nemožné?

Ano, u těch těžkých forem ne, stravu jim maminky musejí mixovat a u některých ta složitost se vystupňuje tak, že ten jícen úplně se zúží a sroste na jeden dva milimetry, již se nedá technicky dilatovat na gastroenterologické klinice a že jim je zavedena výživa do žaludku nebo do střev.

Vy jste skutečně v EB Centru udělali obrovský kus práce včetně toho, že vlastně nepracujete jenom s pacienty samotnými, ale s jejich rodiči. Pochopila jsem, že tam máte pro rodiče těch malých pacientů, u kterých se teprve to onemocnění objeví, nějakou speciální školku, školu, co se tam učí?

Víte, ta pouť u tohohle těžkého onemocnění začíná již v tom novorozeneckém věku, kdy v podvědomí lékařů v České republice to  již je a posílají novorozence s podezřením na toto onemocnění na naši pediatrickou kliniku, na jednotku intenzivní péče, kdy dítě je přijato i s maminkou a začíná se diagnostika a technika ošetření. Maminka je současně zacvičována. A když si vemete toho tříkilového tvorečka, na něm my, já s tou EB sestrou pracuji i 2 hodiny, ošetřujeme.

Já si jako maminka neumím vůbec představit, že bych ošetřovala třeba hodinu, dvě hodin svoje děťátko, které by mi u toho plakalo. 

V tom týmu máme i anesteziologa, který tlumí bolest, ale zajímavé je u těch starších, že služby anesteziologa, té poradny pro tlumení nebo léčení bolesti využívají zcela minimálně a oni neuvěřitelně snášejí tu bolest. To je pro nás až nepochopitelné.

Vy mluvíte o těch starších, to jsou jak staré děti?

Víte, my pečujeme o děti, ale i dospělé.

vy ty pacienty neumíte vyléčit, ale jistou dobrou zprávou pro jejich rodiny a pro jejich budoucnost máte.

Ano. Ono se to týká těch moderních metod, a to jsou metody molekulární biologie, my umíme najít ten nemocný gen, který způsobí tu nemoc. A právě tam vlastně hledáme tu příčinu u těch rodičů. to znamená, že rodiče těchto pacientů jsou často zdraví, jsou takzvaně zdravými přenašeči, jak tatínek, tak maminka. Oni netuší, že nesou ten mutovaný gen a jejich děťátko onemocní touhle chorobou. A my dokážeme díky tomu pak v rodině hledat, jestli tam nejsou další skrytí přenašeči. A v případě plánování rodiny těchto mladých jsme schopni jim pomoct tak, aby se jim narodilo zdravé děťátko.

Znamená to, že máte také pacienty s touhle nemocí, kteří sami mají děti?

Ano, je tomu tak, a to i ti velmi těžcí. Já bych se dostala k tomu základnímu dělení a vůbec jak tato nemoc ty pacienty postihuje. Mohu říct u těch 60% téměř nepoznáme je. Není to tak vidět, mě bolí jeden puchýř, který se mi v nové botě udělá na patě, ano, oni nemají jednoduchý život. Ale je to taková únosnější forma. A těch 40% je těžkých. A pacientů je toho času přes 226, a i z těch 40% díky tomu, že spolupracují s naším centrem, tak máme maminky, které mají dystrofickou formu, tu nejtěžší EB a mají zdravé děťátko. A samozřejmě máme plno gravidit, těhotenství, kde první děťátko třeba se narodilo s touhle chorobou a mladí rodiče s námi pak spolupracovali a další děťátka mají zdravé.

když jsem tak četla některé příběhy vašich pacientů, tak jsem si říkala, že jsou chvíle, kdy na ně musíte být hrozně pyšná.

Je tomu tak. Zdůrazňuji, tito pacienti nemají postižený intelekt. Řada má odborné vzdělání, mají vysoké školy a na druhé straně zase mě souží, že mají trochu problém na trhu práce získat to povolání. A to mě za ně souží a v tom právě my a Debra, pacientská organizace, je velmi podporujeme.

Paní Marténková píše: „Moc zdravím paní primářku a chci poděkovat za všechno, co dělá pro pacienty s nemocí motýlích křídel. Moc si vážím za úsilí, které vynaložila, aby pomohla mojí dceři.“ Tatínek Honzíka, pan Tarcala, se vás ptá, jak jste si kdysi dávno představovala tu dnešní situaci v léčbě EB a jak vlastně moc se ta vaše tehdejší představa lišila od toho, co teď děláte a co teď všechno máte k dispozici.Já děkuji za ty dotazy a zdravím obě dvě rodiny. Paní Marténkovou, to mně vhání až slzy do očí. A moc ji zdravím a děkuji za tohle uznání, protože my jsme prošli velmi těžkou cestu spolu a Lenička už s námi není, její dcera. A to si velmi toho vážím, jejího hodnocení, protože prostě tak to je. A k panu Tarcalovi, já myslím, rodiče už mě znají, já jsem takový ten úporný tvor, který když se zakousne a chce nebo vidí určitou vidinu pomoci,. Samozřejmě to není jenom má zásluha, k tomu potřebujete celý ten tým a měla jsem to štěstí v dalších odbornících, které jsem oslovila.

kdybyste chtěli pomoci Debře, tak se podívejte na její webové stránky www.debra.cz. Paní primářko, díky za všechny vaše pacienty a ať se vám daří.

ilustrační foto: luisrock62 MorgueFile

Buďte první, kdo vloží komentář

Přidejte odpověď

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.