Tisíc obyvatel Česka trpí hemofilií, nevyléčitelnou dědičnou nemocí, která narušuje přirozenou srážlivost krve. Bez včasné a správné léčby hrozí postiženým bolesti či trvalá invalidita.
Hemofilii se také někdy říká „královská nemoc“. To proto, že její nejznámější dědičná linie se odvíjí od slavné britské královny Viktorie, která ve druhé polovině 19. století předala nešťastnou štafetu synovi Leopoldovi. Jeho dcery Alice a Beatrice ji pak rozšířily dál mezi příslušníky královských rodů po celé Evropě. Platí totiž, že nositelem defektního genu je žena. Sama sice onemocní pouze výjimečně, ale nemoc obvykle přenese na syna, zatímco dcera se stává další přenašečkou. Dnešní členové anglické královské rodiny jsou potomci zdravého syna královny Viktorie a hemofilie A již není dále v tomto rodu přenášena.
Alexandra, vnučka královny Viktorie, se počátkem 20. století vdala za posledního ruského cara Mikoláše II. Syn Alexej pak trpěl hemofilií. Jediným, komu se dařilo mladému Alexejovi pomoci, byl mnich Rasputin. Využíval především hypnózu, která Alexejovi pomohla ulevit od silných bolestí a snad i zmírnit krvácení do kloubů.
Jediná dcera Viktorie Evženie „uvedla“ hemofilii na španělský královský dvůr. Ta tentokrát zanechala tragické stopy v podobě předčasného úmrtí jejího nejstaršího a nejmladšího syna – jak Alfonso, tak Gonzalo zemřeli po autonehodách, při nichž utrpěli vnitřní krvácení. Gonzalovi během následné operace selhalo srdce.
Britská princezna Alice provdaná do velkovévodství Hesenského porodila vedle dvou zdravých synů také hemofilika Fridricha, kterého nemoc zabila před třetími narozeninami. Dvě z jejích dcer, Irena a Alix, pak břímě nesly dál.
Defektní gen způsobuje nedostatečnou tvorbu bílkovin důležitých pro srážlivost krve. Pokud se dotýká takzvaného faktoru VIII, hovoří lékaři o hemofilii typu A, jíž trpí 85 procent pacientů, u faktoru IX pak o hemofilii typu B.
Následkem toho se krev v těle sráží méně než u zdravého člověka, a dochází k nadměrnému krvácení. Zatímco při lehké hemofilii hrozí komplikace většinou jen při poranění nebo operaci, při těžké hemofilii stačí i běžné uhození a krvácení se často spouští dokonce spontánně. Nebezpečí je tím větší, že jde o neviditelné krvácení do kloubů, svalů případně i vnitřních orgánů.
A následky? Jsou to zejména stále silnější bolesti a postupné znehybňování kloubů, posléze celého pohybového aparátu.
Současná medicína považuje za zlatý standard léčby dětí postižených těžkou formou hemofilie takzvanou profylaxi. Hemofilik dostává obvykle dvakrát až třikrát týdně nitrožilně koncentrát obsahující onen faktor, který mu chybí. Jeho hladina v krvi se tak zvýší, čímž se předejde spontánnímu krvácení. Tato léčba pacientovi zaručuje jak v dětství, tak později v dospělosti, kvalitní každodenní život bez stresu z komplikací v budoucnosti. Jediné nepohodlí představuje nutnost pravidelné aplikace injekce, kterou si ale pacient většinou podá sám doma.“
Výrazně horší je situace u dospělých hemofiliků, z nichž více než dvě třetiny jsou v současné době léčeni léčbou OnDemand, při které si aplikují účinnou látku teprve ve chvíli, kdy začnou krvácet. Takto léčeni jsou většinou hemofilici narozeni před začátkem devadesátých let minulého století, a někdy se k ní uchylují i mladí dospělí, neboť ji chápou jako méně obtěžující. Velká část z nich se však k profylaxi vrací.
Léčba OnDemand
Tato léčba u těžké formy hemofilie přináší komplikace v podobě nevratného poškozování kloubů. Profylaktická léčba nasazená v této fázi stav poškozeného kloubu sice již výrazně nezlepší, přesto ale významně zpomalí další zhoršování stavu. Zároveň výrazně snižuje počet dalších kloubních krvácení a bolest. Hemofilik tak může vést kvalitní život. Proto i u takovýchto pacientů má profylaxe své opodstatnění. Navíc profylaxe v dospělosti nemusí znamenat významné zvýšení nákladů, neboť centra, která léčí OnDemand, spotřebují často stejné množství faktoru jako při profylaxi, ale s daleko horšími výsledky.
Ke stanovení včasné diagnózy stačí laboratorní vyšetření krve.
Přidejte odpověď